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GESAMTVERZEICHNIS
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Aarskog-Scott-Syndrom
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(AAS, Faziogenitale Dysplasie, Faziogenitodigitales Syndrom)
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Aborte
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Achondroplasie
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Achondroplasie
(ACH, alt: Chondrodystrophie)
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Adrenogenitales Syndrom
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(AGS)
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Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
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ALS-Defizienz
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(Acid-labile-subunit-deficiency)
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Androgenresistenz (CAIS, PAIS)
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Androgenresistenz, komplette und partielle
(Androgen-Insensitivitätssyndrom, komplettes (CAIS) oder partielles (PAIS), testikuläre Feminisierung, XY female)
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Androgenrezeptor CAG-Repeats
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Androgenrezeptor (CAG-Repeats)
bei männlicher Infertilität
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Androgenrezeptor-Insensitivität, Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy
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Angelman-Syndrom
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Aortenaneurysma, familiäres
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Apolipoprotein A1/C3
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Aromatase-Insuffizienz
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(weiblicher Pseudohermaphroditismus)
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Array-CGH
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Autoimmun-Polyglandulaläre Insuffizienz Typ 1
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(APS1, Autoimmunes-Polyendokrinopathie-Kandidiasis-Ektodermales-Dystrophie-Syndrom, APECED-Syndrom)
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Azoospermie (AZF)
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Azoospermie, nicht-obstruktive / AZF-Deletion
(Azoospermie-Faktor-Deletionen, AZFa, AZFb, AZFc)
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Benigne familiäre hypocalciurische Hypercalcämie - CASR-Gen
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Beta-Thalassämien
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BMP15-assoziierte prämature ovarielle Insuffizienz ; POF4 ; POI
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BMP15-Defekt
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BRAF
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Therapiemonitoring bei Kolon-Karzinomen, Melanomen und papillären Schilddrüsen-Karzinomen