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Endokrinologie/Stoffwechsel

Hyperthyreose, familiäre
(familiärer Hyperthyreoidismus, nicht-autoimmune Hyperthyreose)
Hypogonadotroper Hypogonadismus AR
Autosomal-rezessiver Hypogonadotroper Hypogonadismus
Hypogonadotroper Hypogonadismus GNRHR
(bei GNRHR-Mutation)
Hypokalzämie, autosomal dominante
Hypokalziurische Hyperkalzämie, familiäre
(FHH, benigne familiäre Hyperkalzämie)
Hypophysenhormon-Defizienz, kombinierte Typ 1
Kombinierte Hypophysenhormon-Defizienz 1 (CPHD1)
Hypophysenhormon-Defizienz, kombinierte Typ 2
Kombinierte Hypophysenhormon-Defizienz 2 (CPHD2)
Laktoseintoleranz
primäre (adulte Form), Milchzuckerunverträglichkeit
Leydigzell-Hypoplasie
LH-resistentes Ovarsyndrom
Septooptische Dysplasie
(SOD, de Morsier Syndrom, Kombinierte Hypophysenhormon-Defizienz Typ 5)
Steroid-5-alpha-Reduktase-Mangel
(männlicher Pseudohermaphroditismus)
Testotoxikose
(vorzeitige Pubertät bei Jungen)
Schilddrüsenhormon-Resistenz
(Familiäre Schilddrüsenhormon-Resistenz, Refetoff-Syndrom)