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Endokrinologie/Stoffwechsel

Adrenogenitales Syndrom
(AGS)
Aarskog-Scott-Syndrom
(AAS, Faziogenitale Dysplasie, Faziogenitodigitales Syndrom)
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Androgenresistenz (CAIS, PAIS)
Androgenresistenz, komplette und partielle (Androgen-Insensitivitätssyndrom, komplettes (CAIS) oder partielles (PAIS), testikuläre Feminisierung, XY female)
Apolipoprotein A1/C3
Aromatase-Insuffizienz
(weiblicher Pseudohermaphroditismus)
Autoimmun-Polyglandulaläre Insuffizienz Typ 1
(APS1, Autoimmunes-Polyendokrinopathie-Kandidiasis-Ektodermales-Dystrophie-Syndrom, APECED-Syndrom)
Carnitin-Palmitoyl-Transferase-II-Mangel
(CPT-II-Mangel)
Melanocortin 4-Rezeptor Defekt
(juvenile Adipositas)
Pankreatitis, hereditäre
CPHD1
Kombinierte Hypophysenhormon-Defizienz 1 (CPHD1)
CPHD2
Kombinierte Hypophysenhormon-Defizienz 2 (CPHD2)
Diabetes insipidus centralis
Diabetes insipidus centralis (neurohypophysärer Diabetes insipidus)
Fruktose-Intoleranz, hereditär
(HFI, Fruktosämie, Aldolase-B-Mangel)
Hämochromatose
(HH, Eisenspeicherkrankheit)
Hypercholesterinämie Typ IIa
(Hyperlipidämie Typ IIa, familiäre Hypercholesterinämie)
Hypergonadotroper Hypogonadismus
(Gonadotropinresistenz)
Hyperlipidämie Typ B
(familiärer Apolipoprotein B-Defekt)
Hyperlipidämie Typ III
(Apolipoprotein E-Defekt)
Hyperparathyreoidismus, schwerer neonataler
(NSHPT)