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Chromosomenanalyse - Fruchtwasser

Pränatale Untersuchung aus Fruchtwasser

Fruchtwasser

Klinisch-genetische Grundlagen:

Im Rahmen der pränatalen Zytogenetik werden die Chromosomen des ungeborenen Kindes untersucht, wenn dies aufgrund des Ultraschallbefundes, der Familienvorgeschichte oder des erhöhten Alters der Patientin indiziert ist. Durch die Analysen können strukturelle und/oder numerische Aberrationen der Chromosomen des Feten nachgewiesen werden.

Dazu werden die Fruchtwasserzellen in speziellen Nährmedien zum Wachstum angeregt und anschließend im Metaphase-Stadium der Zellteilung arretiert. Infolgedessen lassen sich die Chromosomen nach Präparation aus den Zellen lichtmikroskopisch darstellen. Durch eine spezielle Färbetechnik mit dem Farbstoff Giemsa und der Zugabe von Trypsin erhalten die Chromosomen ein hochspezifisches Bandenmuster, das nach digitaler Aufnahme der Chromosomen und Darstellung in sogenannten Karyogrammen von qualifizierten Fachkräften detailliert analysiert wird. Im Rahmen der Auswertung werden 5 Zellen strukturell und weitere 10 numerisch untersucht. Die Beurteilung erfolgt auf einem Niveau von mindestens 400 Banden je haploidem Chromosomensatz. Die Ergebnisse dieser Karyotypisierung werden auch in einer sogenannten Karyotypformel gemäß des internationalen Nomenklatursystems ISCN festgehalten und den Einsendern in einem Gutachten mitgeteil.

Die Befundung erfolgt nach der „S2 Leitlinie Humangenetische Diagnostik“ von GfH und BVDH und der „Richtlinie der Bundesärztekammer für Qualitätssicherung Labormedizinischer Untersuchungen“.

 

Indikation: 

  • erhöhtes mütterliches Alter
  • familiär vorkommende Chromosomenveränderungen (z.B. Translokationen)
  • vorausgegangener Schwangerschaft mit einer Chromosomenveränderung
  • vorangegangener Abort/Totgeburt/Schwangerschafts-Abbruch mit Auffälligkeiten ungeklärter Ursache
  • auffälliger Ultraschallbefund
  • auffälliger nicht-invasiver Screening-Test (NIPT) , auffälliges Ersttriemesterscreening)
  • besondere psychische Belastung

 

Material und Transportbedingungen:

Für die Zusendung des Untersuchungsmaterials kann der Abholdienst/Kurierdienst unter folgender Telefon-Nr. beauftragt werden:    0201-74776-0

Download Begleitschein


Dauer der Untersuchung: 

10 – 14 Tage
Erbringungsort (2)

 

Diagnostisches Verfahren:

Chromosomenanalyse/Karyotypisierung nach Kultivierung der Fruchtwasserzellen (ggf. mit pränatalem STR-Schnelltest) mittels GTG-Färbung (Routinefärbung)

Hinweis:   Angabe der klinischen Fragestellung und Patienteneinverständnis nach dem Gendiagostik-Gesetz (GenDG) erforderlich.

Bevor eine Fruchtwasseruntersuchung zur Chromosomendiagnostik durchgeführt wird, sollte als Voraussetzung hierfür ein persönliches Gespräch (genetische Beratung) erfolgen, um Informationen über den Umfang und die Möglichkeiten der Diagnostik zu geben. Dabei wird auch ein Stammbaum über 3 Generationen erstellt, um mögliche familiäre Erkrankungen zu erkennen.

Zum  maternalen Kontaminationsausschluss ist eine EDTA-Blutprobe der Mutter erforderlich