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Molekular-zytogenetische Chromosomenanalyse

Pränataler Schnelltest (FisH-Schnelltest)

Neben der klassischen zytogenetischen Chromosomenanalyse, die bis zu 14 Tage in Anspruch nehmen kann, besteht die Möglichkeit eines pränatalen Schnelltests. Bei diesem Verfahren werden unkultivierte Amnionzellen innerhalb 1-2 Tage mittels fluoreszierender in-situ-Hybridisierung untersucht. Dadurch können die häufigsten zahlenmäßigen Chromosomenstörungen (z.B. die Trisomie 21, welche zum Down-Syndrom führt, die Trisomie 18, die Trisomie 13, Triploidien und zahlenmäßige Veränderungen der Geschlechtschromosomen) erkannt werden. Diese machen etwa 90% aller Chromosomenstörungen aus.

Das Ergebnis des Schnelltests entspricht in 99% aller Fälle dem der konventionellen Chromosomenanalyse. Bei einem unauffälligen Ergebnis ist eine Chromosomenstörung für die genannten Chromosomen mit hoher Wahrscheinlichkeit ausgeschlossen. Der pränatale Schnelltest kann aber nicht die klassische Chromosomenanalyse ersetzen, da manche seltenen Störungen über ihn nicht erkannt werden können. Eine komplette vorgeburtliche Diagnostik erfordert deshalb neben dem Schnelltest die Durchführung der konventionellen Chromosomenanalyse. In etwa 10% der Untersuchungen liefert der pränatale Schnelltest kein bzw. kein eindeutiges Ergebnis.


Mikrodeletions-FisH

Mikrodeletionen, die zu klein sind, um durch eine konventionelle Chromosomenanalyse erkannt zu werden, können mittels fluoreszierender In-situ-Hybridisierung nachgewiesen werden. Bei dieser Methode binden fluoreszenzmarkierte DNA-Sonden an Chromosomenabschnitte, an denen die komplementären Sequenzen vorkommen.

Beispiele für Mikrodeletionen sind:

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