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Konventionelle Chromosomenanalyse

 

 

A. Die Fruchtwasseruntersuchung (Amniocentese)
B. Die Chorionzottenbiopsie (CVS)
C. Die Nabelschnurpunktion
D. Die Chromosomenuntersuchung aus dem Blut

E. Die Chromosomenuntersuchung aus Haut
F. Die Chromosomenuntersuchung aus Abortmaterial

 

A. Die Fruchtwasseruntersuchung (Amniocentese)

Bevor eine Fruchtwasseruntersuchung zur Chromosomendiagnostik (Chromosomen = Träger der Erbinformation) durchgeführt wird, sollte als Voraussetzung hierfür ein persönliches Gespräch (genetische Beratung) erfolgen, um Informationen über den Umfang und die Möglichkeiten der Diagnostik zu geben. Dabei wird auch ein Stammbaum über 3 Generationen erstellt, um mögliche familiäre Erkrankungen zu erkennen.
Eine Fruchtwasserentnahme sollte nur aus bestimmten Gründen erfolgen: z.B. bei

  • erhöhtem mütterlichen Alter
  • familiär vorkommenden Chromosomenveränderungen (z.B. Translokationen)
  • vorausgegangener Schwangerschaft mit einer Chromosomenveränderung
  • auffälligem Ultraschallbefund
  • auffälligem Ersttriemesterscreening oder Triple-Test
  • besonderer psychischer Belastung.   mehr

 

B. Die Chorionzottenbiopsie

Bei der Chorionzottenbiopsie (CVS) wird zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche mit einem Katheter ein kleiner Anteil des kindlichen Teils der Placenta (Chorionzotten) unter Ultraschallsicht entnommen. Eine solche Entnahme sollte nur aus gewichtigen Gründen (Indikationen) erfolgen, da hierdurch in etwa 2% der Fälle Komplikationen auftreten, welche in einer Fehlgeburt enden können.

Indikationen zur CVS sind:

  • erheblich erhöhtes mütterliches Alter
  • vorausgegangenes Kind/Schwangerschaft mit einer genetischen Erkrankung, welche mit molekulargenetischen, molekularcytogenetischen oder biochemischen Methoden zu analysieren ist

Eine CVS sollte nicht erfolgen bei Blutungen in der Schwangerschaft und zur Analyse von Neuralrohrverschlußstörungen (Spina bifida). In diesen Fällen ist eine Amniocentese die Methode der Wahl.
Sicherheit der CVS


Verschiedene Studien belegen, daß die CVS ein etwas höheres Risiko für Fehlgeburten hat als die klassische Amniocentese. Dieses ist im wesentlichen dadurch erklärbar, dass – bedingt durch den früheren Eingriff – die "natürliche Fehlgeburtenrate" zu diesem Zeitpunkt auch höher ist. Die CVS ist diesbezüglich also kein unsicheres Verfahren.

Nach einigen Veröffentlichungen, die über Fehlbildungen der Hände und Füße (Extremitätenfehlbildungen) bei Neugeborenen, bei denen zuvor eine CVS durchgeführt worden ist, berichteten, scheuten viele Schwangere vor der CVS zurück. Weitere, groß angelegte wissenschaftliche Untersuchungen ergaben jedoch keinen Zusammenhang zwischen der CVS und den beobachteten Extremitätenfehlbildungen.

Die Ergebnisse der Chromosomenanalyse nach einer CVS sind als korrekt anzusehen. Allerdings kann es in einem kleinen Anteil der Untersuchungen zu Mosaikbefunden kommen, bei denen die hier gefundenen auffälligen Zellen nicht vom Kind stammen, sondern auf die Placenta beschränkt sind (Placenta-spezifische Mosaike). In diesen Fällen könnte eine Amniocentese, die als der "Goldstandard" der Pränataldiagnostik gilt, Klärung bringen.  mehr


C. Die Nabelschnurpunktion

Aus manchen Indikationen heraus ergibt sich die Notwendigkeit, auch in einem weiter fortgeschrittenen Stadium der Schwangerschaft schnell eine Analyse der Chromosomen vorzunehmen. Neben der Amniocentese mit dem Pränatalen Schnelltest und der Placentacentese kann hier auch eine Nabelschnurpunktion in Betracht kommen. mehr


D. Die Chromosomenuntersuchung aus dem Blut

Bei bestimmten Fragestellungen ist es notwendig, eine Chromosomenuntersuchung bei Kindern durchzuführen. Gründe (Indikationen) hierfür können sein:

  • Auffälligkeiten bei Neugeborenen oder Kindern
  • Körperliche und/oder geistige Entwicklungsstörungen
  • Vorliegen einer Chromosomenveränderung bei den Eltern

 

Auch bei Erwachsenen kann eine Chromosomenuntersuchung für eine weitere Diagnostik hilfreich sein:

  • bei wiederholten Fehlgeburten
  • bei Sterilität
  • bei Paaren, deren Kind mit Fehlbildungen verstorben ist
  • bei familiär vorkommenden Chromosomenveränderungen mehr

Für eine Untersuchung wird etwa 5 ml heparinisiertes Blut benötigt. Eine hieraus angesetzte Lymphocytenkultur kann nach einer Kultivierung von 72 Stunden analysiert werden. Das abschließende Ergebnis liegt nach etwa 2 Wochen vor.

E. Die Chromosomenuntersuchung aus der Haut

F. Die Chromosomenuntersuchung aus Abort

Die Untersuchung von Abortgewebe dient vor allem der Abklärung der Abortursache und der Risikoeinschätzung für nachfolgende Schwangerschaften. Neben dem Plazentagewebe können auch fetales Gewebe wie z.B. Haut, Nabelschnur oder Fascia lata untersucht werden.