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Chromosomenanalyse - Chorionzotten

Pränatale Untersuchung an Chorionzotten / Plazentagewebe

Chorionzotten / Plazentagewebe

Klinisch-genetische Grundlagen:

Im Rahmen der pränatalen Zytogenetik werden die Chromosomen des Feten untersucht. Die Chorionzottenbiopsie bietet den Vorteil einer sehr frühen Diagnostik. Oft kann jedoch präparationsbedingt die Bandenauflösung nach Fruchtwasserpunktion nicht erreicht werden.

In seltenen Fällen (ca 1-2%) werden Diskrepanzen zwischen dem Karyotyp des Feten und der Plazenta (nach Kurzzeitpräparation) beschrieben.

Durch die Analysen können strukturelle und/oder numerische Aberrationen der Chromosomen als Ursache phänotypischer Auffälligkeiten des Feten ausfindig gemacht werden.

Dazu werden die Zellen des Chorionzottengewebes in speziellen Nährmedien zum Wachstum angeregt und anschließend im Metaphase-Stadium der Zellteilung arretiert. Infolgedessen lassen sich die Chromosomen nach Präparation aus den Zellen lichtmikroskopisch darstellen. Durch eine spezielle Färbetechnik mit dem Farbstoff Giemsa und der Zugabe von Trypsin erhalten die Chromosomen ein hochspezifisches Bandenmuster, das nach digitaler Aufnahme der Chromosomen und Darstellung in sogenannten Karyogrammen von qualifizierten Fachkräften detailliert analysiert wird. Im Rahmen der Auswertung werden 5 Zellen strukturell und weitere 10 numerisch untersucht. Die Beurteilung erfolgt auf einem Niveau von mindestens 300 Banden je haploidem Chromosomensatz. Die Ergebnisse dieser Karyotypisierung werden in einer sogenannten Karyotypformel gemäß des internationalen Nomenklatursystems ISCN festgehalten und den Einsendern in einem Gutachten mitgeteilt.

Im Rahmen der Auswertung der Kurzzeitpräparation des Zottengewebes werden mindestens 6 Metaphasen numerisch analysiert.

Die Befundung erfolgt nach der „S2 Leitlinie Humangenetische Diagnostik“ von GfH und BVDH und der „Richtlinie der Bundesärztekammer für Qualitätssicherung Labormedizinischer Untersuchungen“.

 

Indikation: 

  • auffälliger Ultraschallbefund
  • auffälliger nicht-invasiver Screening-Test (NIPT, Ersttrimesterscreening)
  • familiär vorkommende Chromosomenveränderungen (z.B. Translokationen)
  • vorausgegangener Schwangerschaft mit einer Chromosomenveränderung
  • vorangegangener Abort/Totgeburt/Schwangerschafts-Abbruch mit Auffälligkeiten ungeklärter Ursache
  • erhöhtes mütterliches Alter
  • besondere psychische Belastung

 

Material und Transportbedingungen:

Für die Zusendung des Untersuchungsmaterials kann der Abholdienst/Kurierdienst unter folgender Telefon-Nr. beauftragt werden:   0201-74776-0

Download Begleitschein


Dauer der Untersuchung: 

10 – 14 Tage, Schnelltest nach STR oder Kurzzzeitpräparation 1 – 2 Tage
Erbringungsort (2)

 

Diagnostisches Verfahren:

Chromosomenanalyse/Karyotypisierung nach Kultivierung des Zottengewebes mittels GTG-Färbung (Routinefärbung); Schnelltest mittels STR-Analyse oder nach Kurzzeitpräparation.

Hinweis:  Angabe der klinischen Fragestellung und Patienteneinverständnis nach dem Gendiagostik-Gesetz (GenDG) erforderlich.

Bevor eine Chorionzottenbiopsie zur Chromosomendiagnostik durchgeführt wird, sollte als Voraussetzung hierfür ein persönliches Gespräch (genetische Beratung) erfolgen, um Informationen über den Umfang und die Möglichkeiten der Diagnostik zu geben. Dabei wird auch ein Stammbaum über 3 Generationen erstellt, um mögliche familiäre Erkrankungen zu erkennen.

Zum materialen Kontaminationsausschluss ist eine EDTA-Blutprobe der Mutter erforderlich.