Sie sind hier: Startseite / Leistungsverzeichnis / Diagnostik- Leistungsspektrum / Zytogenetik / Analysespektrum / Chromosomenanalyse - Lymphozyten

Chromosomenanalyse - Lymphozyten

Postnatale Untersuchung an Lymphozyten

Lymphozyten

Klinisch-genetische Grundlagen:

Im Rahmen der postnatalen Zytogenetik  werden die Chromosomen bereits geborener Personen untersucht, wenn dies gemäß ihres klinisches Bildes oder ihrer   Familienvorgeschichte indiziert ist. Durch die Analysen können strukturelle und/oder numerische Aberrationen der Chromosomen als Ursache  von phänotypischen Auffälligkeiten oder als Risikofaktoren für Nachkommen der Patienten ausfindig gemacht werden.

Dazu werden die Lymphozyten aus den Blutproben zunächst in speziellen Nährmedien zum Wachstum angeregt und anschließend im Metaphase-Stadium der Zellteilung arretiert. Infolgedessen lassen sich die Chromosomen nach Präparation aus den Zellen lichtmikroskopisch darstellen. Durch eine spezielle Färbetechnik mit dem Farbstoff Giemsa und die Zugabe von Trypsin erhalten die Chromosomen ein hochspezifisches Bandenmuster, das nach digitaler Aufnahme der Chromosomen und Darstellung in sogenannten Karyogrammen von qualifizierten Fachkräften detailliert analysiert wird. Im Rahmen der Auswertung werden mindestens 5 Zellen strukturell und weitere 5 numerisch untersucht.  Die Beurteilung erfolgt in Abhängigkeit von der Indikation auf einem Niveau von mindestens 400 oder 550 Banden je haploidem Chromosomensatz. Die Ergebnisse dieser Karyotypisierung werden auch in einer sogenannten Karyotypformel gemäß des internationalen Nomenklatursystems ISCN festgehalten und den Einsendern in einem Gutachten mitgeteilt.

Die Befundung erfolgt nach der „S2 Leitlinie Humangenetische Diagnostik“ von GfH und BVDH und der „Richtlinie der Bundesärztekammer für Qualitätssicherung Labormedizinischer Untersuchungen“.

 

Indikation: 

  • unerfüllter Kinderwunsch,
  • Sterilität, Fertilitätsstörungen (z. B. Ovarialinsuffizienz, Amenorrhoe, Gonadendysgenesie, Spermienanomalien)
  • Intersexualität
  • Aborte und Totgeburten
  • familiäre Chromosomenveränderungen
  • geistige Retardierung, Entwicklungsverzögerung, phänotypische Auffälligkeiten und Dysmorphien, statomotorische  Einschränkungen
  • Verdacht auf ein chromosomal bedingtes Syndrom (z.B.  Klinefelter-, Turner-Syndrom)

 

Material und Transportbedingungen:

Download Begleitschein

Dauer der Untersuchung: 

ca. 5 Tage bis 3 Wochen (je nach Dringlichkeit und Probenaufkommen)

Erbringungsort: Labor Hannover, Labor Essen

 

Diagnostisches Verfahren:

Chromosomenanalyse nach Bänderungsfärbung mit Giemsa-Trypsin und Quinacrin (Karyotypisierung)

Hinweis:   Angabe der klinischen Fragestellung und Patienteneinverständnis nach dem Gendiagostik-Gesetz (GenDG) erforderlich. Bitte Indikation/ Anamnese mitteilen! (Verdachtsdiagnose, ggf. Vorbefunde)