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Chromosomenanalyse - Nabelschnurblut

Zytogenetische Untersuchung aus Nabelschnurblut

Chromosomenanalyse aus Nabelschnurblut

Klinisch-genetische Grundlagen:

Die Nabelschnurpunktion (Cordozentese) ist neben der Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) und der Chorionzottenbiopsie eine weitere Methode, fetale Zellen zu gewinnen.  Diese Probennahme wird üblicherweise eingesetzt, wenn ein schnelles Ergebnis einer Chromosomenuntersuchung erforderlich ist und/ oder Spezialfragen geklärt werden sollen (s. Indikationen).  Bei der Cordozentese wird ab der 17.-18. Schwangerschaftswoche Blut aus der Nabelschnurvene des Kindes entnommen und in eine Kultur gegeben.  Bisweilen erfolgt die Entnahme des Nabelschnurblutes bei entsprechenden Fragestellungen auch während der Entbindung (perinatal). Die weitere Vorgehensweise  entspricht den Abläufen der postnatalen Chromosomenanalyse aus peripherem Blut (s. betreffendes Verfahren).

 

Indikation: 

  • Ausschluss von erkennbaren Chromosomenveränderungen;
  • auffälliger Ultraschallbefund bei der Organdiagnostik;
  • Kontrolluntersuchung bei schwer interpretierbaren Befunden aus vorheriger  Fruchtwasser- oder Chorionzottenuntersuchung.

 

Material und Transportbedingungen:

Download Begleitschein

Dauer der Untersuchung: 

ca. 4 – 8 Tage

 Erbringungsort: Labor Essen, Labor Hannover

 

Diagnostisches Verfahren:

Chromosomenanalyse nach Bänderungsfärbung mit Giemsa-Trypsin und Quinacrin

Hinweis:

Bitte Indikation/ Anamnese mitteilen! (Verdachtsdiagnose, ggf. Vorbefunde)

Zum materialen Kontaminationsausschluss ist eine EDTA-Blutprobe der Mutter erforderlich