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Chromosomenanalyse - Onkologie

Zytogenetische Untersuchung aus Knochenmark - Hämato-/Onkologie

Knochenmark

Klinisch-genetische Grundlagen:

Die Zytogenetik in der Onkologie, die die spezielle hämatologische Diagnostik (Immunphänotypisierung, Zytomorphologie, Histopathologie und Molekulargenetik) komplettiert, hat sich in den letzten Jahren zu einem integralen diagnostischen Bestandteil bei hämatologischen Neoplasien entwickelt. Die Erkenntnisse, die aus genetischen Untersuchungen gewonnen werden,  leisten zur Diagnose, Prognoseeinschätzung / Risikostratifikation, Therapieplanung und Therapiekontrolle einen wichtigen Beitrag.

Es finden sich u.a. bei Leukämien und Lymphomen spezifische Chromosomenanomalien bzw. Genrearrangements, die die Diagnose einer bestimmten Tumorentität unterstützen bzw. zur Diagnosestellung herangezogen werden. Zudem können genetische Parameter eine prognostische Implikation haben. Im Rahmen umfangreicher Therapiestudien konnten bei vielen hämatologischen Erkrankungen Hoch- und Niedrigrisiko-Faktoren identifiziert werden.  Die Bestimmung dieser häufig unabhängigen Prognosefaktoren ist für den behandelnden Arzt von Bedeutung, da diese eine Steuerung der Therapie, z.B. die Planung einer Stammzelltransplantation nach Erreichen einer Remission, erlauben. Aufgrund genetischer Marker bei Neoplasien können heute molekular-zielgerichtete Therapien („target therapies“) entwickelt und eingesetzt werden, z.B. die Therapie mit Tyrosinkinaseinhibitoren (TKIs) bei der chronischen myeloischen Leukämie (CML).

Genetische Analysen erlauben eine Therapiekontrolle anhand der Detektion minimaler Resterkrankung (minimal residual disease, MRD), das Auftreten/Fehlen zytogenetischer Aberrationen zum Zeitpunkt des Rezidivs / der Remission sowie eine klonale Entwicklung einer malignen Zellpopulation. Sekundäre Neoplasien bzw. therapieassoziierte Erkrankungen spiegeln sich nicht selten in der Veränderung des Karyotyps wider.

Die Resultate der Karyotypisierung werden im tumorzytogenetischen Befundbericht als Karyotypformel (nach ISCN) sowie in einer kurzen schriftlichen Beschreibung der chromosomalen Veränderungen dargestellt (Befund). Es folgt die Bewertung der Ergebnisse vor dem klinischen Hintergrund (Beurteilung). Hier wird in Abhängigkeit von der Fragestellungauf die Diagnose/Verdachtsdiagnose, Differentialdiagnosen, prognostische Bedeutung, die Bedeutung im Therapieverlauf (z.B. Remission, Rezidiv, Progress), zytogenetische Vorbefunde sowie ggf. ergänzende Diagnostik eingegangen.


Indikation: 

Hämatologische Systemerkrankungen / Neoplasien

(u.a.  AML / ALL / MDS / MPN / CML / B-NHL etc.)

  • Diagnosestellung
  • Ausschlussdiagnostik
  • Risikostratifikation
  • Therapieverläufe

 

Material und Transportbedingungen:

Für die Zusendung des Untersuchungsmaterials kann der Abholdienst/Kurierdienst unter folgender Telefon-Nr. beauftragt werden:  0201-74776-0

Hinweis: Probenannahme auch Samstags möglich. Bitte Samstagszustellung veranlassen.

Dowload Begleitschein

Dauer der Untersuchung:

3-7 Tage

 Erbringungsort: Labor Essen

 

Diagnostisches Verfahren:

Chromosomenbandenanalyse, Karyotypisierung

Die Tumorzytogenetik identifiziert somatische Aberrationen im Genom maligner Zellpopulationen mit unterschiedlichen Methoden. Durch die Chromosomenbandenanalyse können strukturelle und / oder numerische Aberrationen nach Karyotypisierung von ca. 20 Metaphasen dargestellt werden.

Die Gewinnung von Chromosomen in der Metaphase erfolgt nach Kultivierung vitaler Zellen mit speziellen Nährmedien und unterschiedlichen Kultivierungszeiten. Es folgt die Arretierung der Zellteilung in der Metaphase, die Präparation und  die Färbung der Chromosomen zur Erzeugung eines spezifischen chromosomalen „Bandmusters“. Für die Analyse werden ein automatisiertes Scanningverfahren der Chromosomenpäparate und eine automatisierte digitale Bildaufnahme der Metaphasen mit Hilfe eines motorisierten Hellfeldmikroskops sowie hochauflösender Kameratechnik eingesetzt. Die Karyotypisierung wird anschließend mit Hilfe spezieller Software von erfahrenen Auswertern vorgenommen.

Hinweise:

Bitte klinische Angaben (Verdachtsdiagnose, Therapie, ggf. Vorbefunde)

Angaben zur FISH-Diagnostik unter dem Stichwort: Fluoreszenz in situ Hybridisierung

Weiterführende Informationen: Spezielle Diagnostik - Leukämien und Lymphome