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Chromosomenanalyse - Abortmaterial

Zytogenetische Untersuchung aus Abortmaterial

Abortmaterial

Klinisch-genetische Grundlagen:

Im Rahmen der zytogenetischen Analyse  werden die Chromosomen des Abortegewebes untersucht. Durch die Analysen können strukturelle und/oder numerische Aberrationen der Chromosomen als Ursache des Abortgeschehens nachgewiesen  werden.

Dazu werden die Zellen des Abortgewebes in speziellen Nährmedien zum Wachstum angeregt und anschließend im Metaphase-Stadium der Zellteilung arretiert. Infolgedessen lassen sich die Chromosomen nach Präparation aus den Zellen lichtmikroskopisch darstellen. Durch eine spezielle Färbetechnik mit dem Farbstoff Giemsa und der Zugabe von Trypsin erhalten die Chromosomen ein hochspezifisches Bandenmuster, das nach digitaler Aufnahme der Chromosomen und Darstellung in sogenannten Karyogrammen von qualifizierten Fachkräften detailliert analysiert wird. Im Rahmen der Auswertung werden 5 Zellen strukturell und weitere 5 numerisch untersucht. Die Ergebnisse dieser Karyotypisierung werden in einer sogenannten Karyotypformel gemäß des internationalen Nomenklatursystems ISCN festgehalten und den Einsendern in einem Gutachten mitgeteilt.

Eine mögliche mütterliche Kontamination kann mittels STR ausgeschlossen werden, wenn EDTA-Blut der Mutter eingesandt wird.

Die Befundung erfolgt nach der „S2 Leitlinie Humangenetische Diagnostik“ von GfH und BVDH und der „Richtlinie der Bundesärztekammer für Qualitätssicherung Labormedizinischer Untersuchungen“.

 

Indikation: 

  • Abklärung der Abortursache
  • Risikoeinschätzung für nachfolgende Schwangerschaften

 

Material und Transportbedingungen:

Für die Zusendung des Untersuchungsmaterials kann der Abholdienst/Kurierdienst unter folgender Telefon-Nr. beauftragt werden:  0201-74776-0

Download Begleitschein

Dauer der Untersuchung: 

ca. 14 Tage

 Erbringungsort: Labor Essen

 

Diagnostisches Verfahren:

Chromosomenanalyse/Karyotypisierung nach Kultivierung des Abortmaterials oder STR-Analyse bei Wachstumsversagen