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Überblick über Chromosomen-Veränderungen

Der Mensch trägt seine gesamte Erbinformation in jeder Zelle seines Körpers mit sich. Diese Erbinformation bildet den Bauplan für den individuellen Menschen und die Funktionsweise seines Körpers. Im Kern einer jeden Zelle drängt sich dieses immer gleiche Erbgut in Form der DNA, die aus über 3 Milliarden Bausteinen besteht. Kleine Abfolgen dieser Bausteine (Sequenzen) bilden die Gene, von denen das menschliche Erbgut etwa 30.000 enthält. Alle Abläufe im Körper werden von diesen Genen gesteuert. Die Reihenfolge der Bausteine innerhalb dieses Doppelstrangs legt also fest, mit welchen Genen ein Mensch ausgestattet ist. Dieses Riesenmolekül "DNA" wird nach einem bestimmten Plan in kleinere Einheiten "verpackt", die sog. Chromosomen. Jeder Mensch hat in jeder Zelle 46 Chromosomen, die als Träger der Erbinformation dienen.

Bestimmte Abweichungen vom regulären Aufbau der DNA, der Anzahl der DNA-Moleküle oder der Chromosomen stören den Bauplan der Zellen und verursachen so schwerwiegende Erkrankungen.

Die Veranlagungen zu manchen genetischen Erkrankungen treten recht häufig auf, während andere sehr selten sind. Eine genetisch bedingte Krankheit kann bereits in der frühen Embryonalentwicklung spontan auftreten oder aber von einem Elternteil an den Nachwuchs weitergegeben worden sein. Viele genetische Erkrankungen manifestieren sich früh im Leben, andere erst sehr spät.
Die Weltgesundheitsorganisation WHO schätzt, dass bis zu fünf Prozent der Weltbevölkerung von genetisch bedingten Krankheiten betroffen sind.

Chromosomenaberrationen

Chromosomenaberrationen (Chromosomenveränderungen) kommen zu einem geringen Prozentsatz regelmäßig vor. Bei jedem 200. neugeborenen Kind findet sich z.B. eine solche Veränderung. Man unterscheidet hierbei:

  • numerische Chromosomenaberrationen
  • strukturelle Chromosomenaberrationen

Die meisten Chromosomenstörungen sind mit dem Leben nicht vereinbar und enden mit einer Fehlgeburt. Trotzdem gibt es bestimmte Chromosomenstörungen, welche zur Geburt lebensfähiger Kinder führen können.

Numerische Chromosomenveränderungen

Der größte Anteil der Chromosomenveränderungen umfasst die zahlenmäßigen Veränderungen.

Hierbei unterscheidet man:

  • Monosomie (Fehlen eines einzelnen Chromosoms, z.B. beim Turner Syndrom: 45,X)
  • Trisomien (Auftreten eines zusätzlichen Chromosoms, z.B. beim Down Syndrom: 47,+21)
  • Polyploidien (Vervielfältigung des Genoms, z.B. bei Triploidien: 69,XXX)

 

Beispiele für numerische Chromosomenveränderungen sind:

  • Down-Syndrom (Trisomie 21)
  • Pätau-Syndrom (Trisomie 13)
  • Edwards-Syndrom (Trisomie 18)
  • Ullrich-Turner-Syndrom (Karyotyp 45,X)
  • Klinefelter-Syndrom (Karyotyp 47,XXY)

 

Strukturelle Chromosomenveränderungen

Bei den strukturellen Chromosomenveränderungen unterscheidet man Aberrationen, die für den Träger keinen Krankheitswert haben (balancierte Chromosomenveränderungen), aber bei seinen Kindern zu einer genetisch bedingten Erkrankung führen können, und solche, bei denen jeder Träger einer Veränderung von entsprechenden Auswirkungen betroffen ist (unbalancierte Chromosomenveränderungen).

Beispiele für unbalancierte Chromosomenveränderungen sind:

  • Cri-du-Chat-Syndrom (distale Deletion des kurzen Arms von Chromosom 5)
  • Wolf-Hirschhorn-Syndrom (distale Deletion des kurzen Arms von Chromosom 4)
  • De-Grouchy-Syndrom Typ I (Deletion des kurzen Arms von Chromosom 18)
  • De-Grouchy-Syndrom Typ II (Deletion des langen Arms von Chromosom 18)