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Pränataler Schnelltest

Nach einer genetischen Beratung kann gegebenenfalls eine Fruchtwasserentnahme (Amniocentese) durchgeführt werden. Wenn das Ergebnis sehr schnell vorliegen soll, kann ein neuer molekularcytogenetischer Schnelltest Anwendung finden. Im folgenden soll kurz hierüber informiert werden.

Im Fruchtwasser befinden sich wenige kindliche Zellen, die angezüchtet und vermehrt werden müssen. Dieses Verfahren liefert eine vollständige Aussage über den Chromosomenstatus (Chromosomen = Träger der Erbinformation) des Ungeborenen und dauert etwa 2 Wochen. Da die Wartezeit bis zur Befundmitteilung sehr belastend sein kann, wurde eine neue Methode entwickelt ("Pränataler Schnelltest"), welche ein Ergebnis schon nach 1-2 Tagen liefert. Dadurch können die häufigsten zahlenmäßigen Chromosomenstörungen (z.B. die Trisomie 21, welche zum Down-Syndrom – "Mongolismus" – führt, die Trisomie 18, die Trisomie 13, Triploidien und zahlenmäßige Veränderungen der Geschlechtschromosomen) erkannt werden. Diese machen etwa 90% aller Chromosomenstörungen aus.


Über alle Untersuchungen gerechnet entspricht das Ergebnis des Schnelltests in etwa zu 99% dem der konventionellen Chromosomenanalyse und ist daher als sicher anzusehen!

Bei einem normalen Ergebnis ist eine Chromosomenstörung für die genannten Chromosomen mit hoher Wahrscheinlichkeit ausgeschlossen.

Der pränatale Schnelltest kann aber nicht die Chromosomenanalyse ersetzen, da manche seltenen Störungen über ihn nicht erkannt werden können. Eine komplette vorgeburtliche Diagnostik erfordert deshalb neben dem Schnelltest die Durchführung der konventionellen Chromosomenanalyse. In etwa 10% der Untersuchungen liefert der "pränatale Schnelltest (FISH)" kein bzw. kein eindeutiges Ergebnis. Da die Durchführung der FISH-Tests große Erfahrung voraussetzt, sollte diese Untersuchung nur in speziellen Labors mit permanenter Qualitätskontrolle durchgeführt werden (Qualität).

Aus Sicherheitsgründen kann zur Zeit ein Schwangerschaftsabbruch bei einem auffälligen Schnelltestergebnis nur dann erfolgen, wenn auch z.B. im Ultraschall Auffälligkeiten beim Kind gesehen worden sind! In den meisten Fällen ist der Schnelltest jedoch unauffällig. Dieses führt zu einer raschen Beruhigung der Schwangeren, was sich auch positiv auf die beginnende Mutter-Kind-Beziehung auswirkt!