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Pränatale Chromosomenanalyse

Die häufigsten Gründe für eine pränatale Chromosomenanalyse sind das altersabhängig erhöhte Risiko für eine Störung der Chromosomenzahl bei Schwangeren, auffällige Befunde bei der Ultraschall-Untersuchung (z.B. bei der Messung der fetalen Nackenfalte), auffällige Hormon- und Eiweiß-Werte im Serum der Mutter (sog. Triple-Test oder Ersttrimesterscreening) sowie Chromosomenstörungen in der Familie.

Die pränatale Chromosomenanalyse kann erfolgen als:

  • Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung)
  • Chorionzottenbiopsie oder
  • Cordozentese (Nabelschnurpunktion)

Amniozentese

Die Amniozentese (AC) erfolgt in der Regel zwischen der 14. und 17. Schwangerschaftswoche. Unter Ultraschallkontrolle werden transabdominal mit einer feinen Nadel 6-20 ml Fruchtwasser entnommen. Das Abortrisiko liegt zwischen 0,3 und 0,5%. Im Fruchtwasser befinden sich wenige kindliche Zellen, die angezüchtet werden müssen.


Chorionzottenbiopsie

Eine Chorionzottenbiopsie (CVS) kann bereits ab der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Hierbei werden meist transabdominal unter Ultraschallkontrolle 10-30 mg Chorionzottengewebe entnommen. Aus diesem Gewebe werden eine Kurz- (Ergebnis nach 1 Tag) sowie eine Langzeitkultur (1-2 Wochen) angefertigt. Das Abortrisiko nach CVS liegt in der Regel bei 0,5-1%.


Cordozentese

Die Cordozentese kann erst ab der 19. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Das Abortrisiko bei der Cordozentese wird mit 0,5-1% angegeben. Sie kann notwendig sein, wenn z.B. bei einer Ultraschalluntersuchung Auffälligkeiten festgestellt wurden oder um einen kontrollbedürftigen Chromosomenbefund abzuklären, der an Amnionzellen erhoben wurde.