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Indikation zur Beratung

Es gibt eine Vielzahl verschiedener Fragestellungen, bei denen eine weiterführende Abklärung im Rahmen einer genetischen Beratung sinnvoll und indiziert sind.

Wann eine genetische Beratung sinnvoll ist

 Eine genetische Beratung ist aus unterschiedlichen Gründen sinnvoll:

Sie sind schwanger und …………

  • eine Ultraschalluntersuchung war auffällig und zeigte Hinweise auf eine mögliche Erkrankung des Kindes
  • ein Ersttrimesterscreening (ETS) wurde auffällig befundet
  • Sie haben Medikamente einnehmen müssen
  • leiden an einer erblichen Erkrankung
  • waren von einer Infektion betroffen
  • möchten sich über vorgeburtliche Untersuchungen informieren
  • in Ihrer Familie ist eine genetische Erkrankung oder Behinderung bekannt
  • eine radiologische Untersuchung (Röntgen, CT) wurde bei Ihnen durchgeführt


oder auch wenn bei Ihnen……… 

  • mehrere Fehlgeburten (≥2) aufgetreten sind
  • der Kinderwunsch bisher unerfüllt blieb
  • vermehrt Tumore wie z. B. Darmkrebs o. Brustkrebs in der Familie aufgetreten sind
  • familiäre Chromosomenstörungen (z.B. Translokationen) in der Familie bekannt sind
  • der Verdacht auf eine erbliche Gerinnungs- oder Stoffwechselstörung besteht
  • ein Risiko für das Auftreten einer genetischen Erkrankung besteht, die bereits bei Verwandten besteht
  • Genetisch-neurologische oder genetisch-neuromuskuläre Erkrankung (z.B. Ataxien, Huntington Erkrankung) diagnostiziert wurde

 

oder auch bei Ihrem Kind………

  • Syndromdiagnostik bei Organfehlbildungen, äußeren Auffälligkeiten und / oder einer Entwicklungsverzögerung (z.B. Kind mit Herzfehler und Kleinwuchs)
  •  Abklärung einer mentalen Retardierung
  •  Abklärung eines Kleinwuchses (z.B. vor Wachstumshormontherapie)
  •  Verlaufsbeobachtung bei Kindern mit nachgewiesener Chromosomenveränderung (z.B. geschlechtschromosomales Mosaik in der Pränataldiagnostik)
  • Untersuchung auf eine bekannte familiäre Erbkrankheit mit Risiko für das Kind und Manifestation der Krankheit in der Kindheit (z.B. bei einem Kind mit Geschwistern mit Thalassämie, familiärem Mittelmeerfieber, usw.)
  • Abklärung der genetischen Ursache bei Stoffwechselerkrankungen und Endokrinopathien (z. B. Adrenogenitales Syndrom, Diabetes (MODY))

 

 

--> Was Sie mitbringen sollten

<-- Ablauf einer genetischen Beratung