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Leistungsverzeichnis-gesamt

Pendred-Syndrom
(Schwerhörigkeit mit Struma, DFNB4)
Hereditäre Spastische Paraplegie
Hereditäre Spastische Paraplegie SPG3A, SPG4 (HSP)
Phäochromozytom
Hirschsprung
Morbus Hirschsprung (kongenitales Megakolon, aganglionäres Megakolon, intestinale Aganglionose)
Plasminogen-Aktivator-Inhibitor Typ 1 (PAI1)
HNPP
Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, HNPP)
Prader-Willi-Syndrom
(Prader-Willi-Labhart-Syndrom, PWS)
Hypercholesterinämie Typ IIa
(Hyperlipidämie Typ IIa, familiäre Hypercholesterinämie)
Protein S-Mangel
hereditärer
Hypergonadotroper Hypogonadismus
(Gonadotropinresistenz)
Protein-C-Mangel
Hyperinsulinämische Hypoglykämie
Hyperinsulinämische Hypoglykämie (HHF, Nesidioblastose, Persistierende kindliche Hyperinsulinämische Hypoglykämie)
Prothrombin
Prothrombin-Mutation G20210A (Faktor-II-Mutation)
Hyperlipidämie Typ B
(familiärer Apolipoprotein B-Defekt)
Rett-Syndrom, atypisches
(Früh-infantile epileptische Enzephalopathie Typ 2)
Hyperlipidämie Typ III
(Apolipoprotein E-Defekt)
Rett-Syndrom, kongenitales
Hyperparathyreoidismus, schwerer neonataler
(NSHPT)
Hyperthyreose, familiäre
(familiärer Hyperthyreoidismus, nicht-autoimmune Hyperthyreose)
Hypochrondroplasie
Hypogonadotroper Hypogonadismus AR
Autosomal-rezessiver Hypogonadotroper Hypogonadismus
Hypogonadotroper Hypogonadismus GNRHR
(bei GNRHR-Mutation)
Hypokalzämie, autosomal dominante
Hypokalziurische Hyperkalzämie, familiäre
(FHH, benigne familiäre Hyperkalzämie)
Hypophysenhormon-Defizienz, kombinierte Typ 1
Kombinierte Hypophysenhormon-Defizienz 1 (CPHD1)
Hypophysenhormon-Defizienz, kombinierte Typ 2
Kombinierte Hypophysenhormon-Defizienz 2 (CPHD2)
IGF1-Defizienz
Insulin like growth factor 1-Defizienz (IGF1-Mangel (vollständig oder partiell), Wachstumsretardierung mit Taubheit und mentaler Retardierung)
IGF1-Resistenz
Kallmann-Syndrom
(Hypogonadotroper Hypogonadismus mit Normosmie, Anosmie bzw. Hyposmie)
Kerngeschlechtsbestimmung
KRAS
KRAS-Mutationen bei metastasiertem, kolorektalen Karzinom vor EGFR-Antikörpertherapie (Cetuximab und Panitumumab)
Laktoseintoleranz
primäre (adulte Form), Milchzuckerunverträglichkeit
Laron-Syndrom
(Wachstumshormon-Rezeptordefekt, Wachstumshormoninsensitivität, Hypophysärer Kleinwuchs Typ II)
LEOPARD-Syndrom
(Multiple Lentigines Syndrome)
Leydigzell-Hypoplasie
LH-resistentes Ovarsyndrom
Marfan-Syndrom
Rett-Syndrom
Schilddrüsenhormon-Resistenz
(Familiäre Schilddrüsenhormon-Resistenz, Refetoff-Syndrom)
Pränataler Schnelltest
QF-PCR-Schnelltest (pränatales Aneuploidiescreening Trisomie 13, 18, 21 und Monosomie X)
Septooptische Dysplasie
(SOD, de Morsier Syndrom, Kombinierte Hypophysenhormon-Defizienz Typ 5)
SHOX-Defizienz
(Idiopathischer familiärer Kleinwuchs, Léri-Weill Dyschondrosteosis, Langer mesomele Dysplasie)
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Sotos-Syndrom
(cerebraler Gigantismus)
Steroid-5-alpha-Reduktase-Mangel
(männlicher Pseudohermaphroditismus)
Testotoxikose
(vorzeitige Pubertät bei Jungen)
Thanatophore Dysplasie
Uniparentale Disomien
Uniparentale Disomien UPDs der Chromosomen 7, 14 und 15
Von Hippel-Lindau-Syndrom
Von Hippel-Lindau-Syndrom (zerebelloretinale Hämangioblastomatose, VHL)
Wachstumshormon-Defizienz, isolierte
(IGHD, Subtypen IA, IB und II, Kowarski-Syndrom)
Wachstumshormoninsensitivität mit Immundefizienz
(Laron-like Syndrom)
X-chromosomaler Hydrozephalus
(Hydrozephalus bei Aquäduktstenose, HSAS)