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Leistungsverzeichnis-gesamt

Aborte
Androgenrezeptor-Insensitivität, Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy
Array-CGH
Beta-Thalassämien
Ersttrimester-Screening
Fertilitätsdiagnostik (FD)
FSH-Rezeptor
(Follikelstimulierendes Hormon)-Rezeptordefizienz, ovarielle Dysgenesie Typ I
HNPCC
Erblicher Dickdarmkrebs
Meulengracht-(Gilbert-)Syndrom
Morbus Bechterew
CYP2D6
Tamoxifen-Resistenz
CYP2C19
Cytochrom P450-Enzymsystem
CYP2C9
Cytochrom P450-Enzymsystem
DPD
Dihydropyrimidin-Dehydrogenase Gen Mutation
TPMT
Thiopurin-S-Methyltransferase (TPMT)
Cumarin-Sensitivität
VKORC1
Pränatale FISH Diagnostik
mittels Fluoreszenz in situ Hybridisierung
Pseudohermaphroditismus
Rhesusinkompatibilität
Rhesus-Faktor, Diagnostik des fetalen Rhesus-Faktors
Sichelzell-Anämie
Thrombophilie
Zöliakie
einheimische Sprue, Glutensensitive Enteropathie
CCR5, CCR2 und SDF1
BRAF
Therapiemonitoring bei Kolon-Karzinomen, Melanomen und papillären Schilddrüsen-Karzinomen
GIST
KIT und PDGFRA bei gastrointestinalen Stromatumoren
NAT2
Pharmakogenetik: Acetylierer-Status
IL28B
Therapie-Monitoring (Interferon-α plus Ribavirin) bei Hepatitis C
Benigne familiäre hypocalciurische Hypercalcämie - CASR-Gen
Morbus Crohn
RAD51c
SPRED1
Cri du Chat-Syndrom
Miller-Dieker-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Smith-Magenis-Syndrom
Williams-Beuren-Syndrom
Adrenogenitales Syndrom
(AGS)
Wolf-Hirschhorn-Syndrom
Aarskog-Scott-Syndrom
(AAS, Faziogenitale Dysplasie, Faziogenitodigitales Syndrom)
Achondroplasie
Achondroplasie (ACH, alt: Chondrodystrophie)
CBAVD / CUAVD
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Chromosomenanalyse
Karyotypisierung bei Infertilität
ALS-Defizienz
(Acid-labile-subunit-deficiency)
NRAS
Schilddrüsenkarzinom, Malignes Melanom
Androgenresistenz (CAIS, PAIS)
Androgenresistenz, komplette und partielle (Androgen-Insensitivitätssyndrom, komplettes (CAIS) oder partielles (PAIS), testikuläre Feminisierung, XY female)
HRAS
Schilddrüsenkarzinom
Androgenrezeptor CAG-Repeats
Androgenrezeptor (CAG-Repeats) bei männlicher Infertilität
PAX8 - PPARG
Schilddrüsenkarzinom
Angelman-Syndrom
PTC1 - RET
Schilddrüsenkarzinom
PTC3 - RET
Schilddrüsenkarzinom
Aortenaneurysma, familiäres
PDGFRA
GIST, Malignes Melanom
Apolipoprotein A1/C3
Mikrosatelliteninstabilität
MSI
Aromatase-Insuffizienz
(weiblicher Pseudohermaphroditismus)
c-KIT
GIST
Autoimmun-Polyglandulaläre Insuffizienz Typ 1
(APS1, Autoimmunes-Polyendokrinopathie-Kandidiasis-Ektodermales-Dystrophie-Syndrom, APECED-Syndrom)
Azoospermie (AZF)
Azoospermie, nicht-obstruktive / AZF-Deletion (Azoospermie-Faktor-Deletionen, AZFa, AZFb, AZFc)
JAK2
BMP15-assoziierte prämature ovarielle Insuffizienz ; POF4 ; POI
BMP15-Defekt
Brustkrebs, familiär
Erblicher Brust- und Eierstockkrebs (hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom)
Carnitin-Palmitoyl-Transferase-II-Mangel
(CPT-II-Mangel)
CBAVD
CBAVD / CUAVD bei CFTR-Genmutation (Kongenitale bilaterale / unilaterale Aplasie der Samenleiter)
CFC-Syndrom
Kardio-Fazio-Kutanes-Syndrom
Maligne T- und B-Lymphozyten
Loeys-Dietz-Syndrom
Loeys-Dietz-Syndrom (LDS, Marfan-Syndrom Typ 2, MFS2)
Klonalitätsanalyse (IgH- und TCR-Locus)
Charcot-Marie-Tooth
Hereditäre Motorisch-Sensorische Neuropathie Typ 1
EndoPredict Mamma-Typer
Mammakarzinom
Melanocortin 4-Rezeptor Defekt
(juvenile Adipositas)
CHARGE-Syndrom
(Hall-Hittner-Syndrom)
Multiple Endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1, Werner-Syndrom)
MEN1
Connexin 26 und 30
Sensorineurale Schwerhörigkeit Typ 1
Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2a (MEN2a)
Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2a (MEN2a, Sipple-Syndrom, familiäres Schilddrüsenkarzinom)
Costello-Syndrom
Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2b (MEN2b)
Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2b (MEN2b, Sipple-Syndrom, Unterform: familiäres Schilddrüsenkarzinom)
Cowden-Syndrom
Vorlage Leistungsverzeichnis
Mitochondriale Schwerhörigkeit
Mitochondriale nicht-syndromale Schwerhörigkeit (Aminoglykosid-abhängige Schwerhörigkeit, maternale vererbte Schwerhörigkeit)
CPHD1
Kombinierte Hypophysenhormon-Defizienz 1 (CPHD1)
Mittelmeerfieber, familiäres
(FMF)
CPHD2
Kombinierte Hypophysenhormon-Defizienz 2 (CPHD2)
MODY
Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 1, 2, 3, 4, 5, 6, 10 (MODY)
Diabetes insipidus centralis
Diabetes insipidus centralis (neurohypophysärer Diabetes insipidus)
MTHFR
Methylentetrahydrofolat-Reduktasemangel (Hyperhomocyteinämie, Homocysteinurie)
DiGeorge-Syndrom
Mikrodeletion 22q11 (DiGeorge-Syndrom, DGS, Velo-Cardio-Faziales-Syndrom)
Mukoviszidose
Cystische Fibrose (CF)
Neonataler Diabetes mellitus
Permanenter neonataler Diabetes mellitus
Epileptische Enzephalopathie Typ 1
Frühinfantile Epileptische Enzephalopathie Typ 1 (EIEE, Ohtahara-Syndrom, X-gekoppelte Lissenzephalie mit unklarem Genitale, Corpus callosum Agenesie mit auffäligem Genitale)
Neurofibromatose
Typ 1, (Morbus Recklinghausen)
Faktor-V-Leiden
(APC-Resistenz)
Noonan-Syndrom
Fruktose-Intoleranz, hereditär
(HFI, Fruktosämie, Aldolase-B-Mangel)
Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta Typ 1-4, 7 (OI, Glasknochenkrankheit)
Hämochromatose
(HH, Eisenspeicherkrankheit)
Pankreatitis, hereditäre
Hämophilie A
(Faktor VIII-Mangel, klassische Hämophilie)
Paragangliom-Syndrom
Paragangliom-Syndrom Typ 1, 3 und 4
Hämophilie B
Vorlage Leistungsverzeichnis