- Info
Leistungsverzeichnis-gesamt
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Aborte
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Androgenrezeptor-Insensitivität, Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy
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Array-CGH
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Beta-Thalassämien
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Ersttrimester-Screening
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Fertilitätsdiagnostik (FD)
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FSH-Rezeptor
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(Follikelstimulierendes Hormon)-Rezeptordefizienz, ovarielle Dysgenesie Typ I
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HNPCC
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Erblicher Dickdarmkrebs
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Meulengracht-(Gilbert-)Syndrom
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Morbus Bechterew
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CYP2D6
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Tamoxifen-Resistenz
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CYP2C19
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Cytochrom P450-Enzymsystem
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CYP2C9
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Cytochrom P450-Enzymsystem
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DPD
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Dihydropyrimidin-Dehydrogenase Gen Mutation
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TPMT
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Thiopurin-S-Methyltransferase (TPMT)
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Cumarin-Sensitivität
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VKORC1
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Pränatale FISH Diagnostik
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mittels Fluoreszenz in situ Hybridisierung
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Pseudohermaphroditismus
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Rhesusinkompatibilität
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Rhesus-Faktor, Diagnostik des fetalen Rhesus-Faktors
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Sichelzell-Anämie
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Thrombophilie
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Zöliakie
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einheimische Sprue, Glutensensitive Enteropathie
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CCR5, CCR2 und SDF1
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BRAF
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Therapiemonitoring bei Kolon-Karzinomen, Melanomen und papillären Schilddrüsen-Karzinomen
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GIST
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KIT und PDGFRA bei gastrointestinalen Stromatumoren
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NAT2
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Pharmakogenetik: Acetylierer-Status
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IL28B
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Therapie-Monitoring (Interferon-α plus Ribavirin) bei Hepatitis C
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Benigne familiäre hypocalciurische Hypercalcämie - CASR-Gen
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Morbus Crohn
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RAD51c
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SPRED1
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Cri du Chat-Syndrom
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Miller-Dieker-Syndrom
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Rubinstein-Taybi-Syndrom
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Smith-Magenis-Syndrom
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Williams-Beuren-Syndrom
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Adrenogenitales Syndrom
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(AGS)
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Wolf-Hirschhorn-Syndrom
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Aarskog-Scott-Syndrom
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(AAS, Faziogenitale Dysplasie, Faziogenitodigitales Syndrom)
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Achondroplasie
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Achondroplasie
(ACH, alt: Chondrodystrophie)
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CBAVD / CUAVD
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Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
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Chromosomenanalyse
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Karyotypisierung bei Infertilität
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ALS-Defizienz
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(Acid-labile-subunit-deficiency)
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NRAS
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Schilddrüsenkarzinom, Malignes Melanom
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Androgenresistenz (CAIS, PAIS)
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Androgenresistenz, komplette und partielle
(Androgen-Insensitivitätssyndrom, komplettes (CAIS) oder partielles (PAIS), testikuläre Feminisierung, XY female)
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HRAS
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Schilddrüsenkarzinom
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Androgenrezeptor CAG-Repeats
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Androgenrezeptor (CAG-Repeats)
bei männlicher Infertilität
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PAX8 - PPARG
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Schilddrüsenkarzinom
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Angelman-Syndrom
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PTC1 - RET
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Schilddrüsenkarzinom
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PTC3 - RET
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Schilddrüsenkarzinom
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Aortenaneurysma, familiäres
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PDGFRA
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GIST, Malignes Melanom
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Apolipoprotein A1/C3
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Mikrosatelliteninstabilität
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MSI
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Aromatase-Insuffizienz
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(weiblicher Pseudohermaphroditismus)
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c-KIT
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GIST
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Autoimmun-Polyglandulaläre Insuffizienz Typ 1
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(APS1, Autoimmunes-Polyendokrinopathie-Kandidiasis-Ektodermales-Dystrophie-Syndrom, APECED-Syndrom)
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Azoospermie (AZF)
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Azoospermie, nicht-obstruktive / AZF-Deletion
(Azoospermie-Faktor-Deletionen, AZFa, AZFb, AZFc)
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JAK2
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BMP15-assoziierte prämature ovarielle Insuffizienz ; POF4 ; POI
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BMP15-Defekt
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Brustkrebs, familiär
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Erblicher Brust- und Eierstockkrebs
(hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom)
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Carnitin-Palmitoyl-Transferase-II-Mangel
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(CPT-II-Mangel)
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CBAVD
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CBAVD / CUAVD bei CFTR-Genmutation
(Kongenitale bilaterale / unilaterale Aplasie der Samenleiter)
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CFC-Syndrom
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Kardio-Fazio-Kutanes-Syndrom
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Maligne T- und B-Lymphozyten
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Loeys-Dietz-Syndrom
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Loeys-Dietz-Syndrom (LDS, Marfan-Syndrom Typ 2, MFS2)
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Klonalitätsanalyse (IgH- und TCR-Locus)
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Charcot-Marie-Tooth
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Hereditäre Motorisch-Sensorische Neuropathie Typ 1
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EndoPredict Mamma-Typer
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Mammakarzinom
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Melanocortin 4-Rezeptor Defekt
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(juvenile Adipositas)
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CHARGE-Syndrom
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(Hall-Hittner-Syndrom)
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Multiple Endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1, Werner-Syndrom)
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MEN1
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Connexin 26 und 30
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Sensorineurale Schwerhörigkeit Typ 1
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Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2a (MEN2a)
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Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2a
(MEN2a, Sipple-Syndrom, familiäres Schilddrüsenkarzinom)
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Costello-Syndrom
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Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2b (MEN2b)
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Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2b
(MEN2b, Sipple-Syndrom, Unterform: familiäres Schilddrüsenkarzinom)
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Cowden-Syndrom
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Vorlage Leistungsverzeichnis
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Mitochondriale Schwerhörigkeit
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Mitochondriale nicht-syndromale Schwerhörigkeit
(Aminoglykosid-abhängige Schwerhörigkeit, maternale vererbte Schwerhörigkeit)
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CPHD1
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Kombinierte Hypophysenhormon-Defizienz 1 (CPHD1)
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Mittelmeerfieber, familiäres
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(FMF)
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CPHD2
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Kombinierte Hypophysenhormon-Defizienz 2 (CPHD2)
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MODY
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Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 1, 2, 3, 4, 5, 6, 10
(MODY)
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Diabetes insipidus centralis
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Diabetes insipidus centralis (neurohypophysärer Diabetes insipidus)
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MTHFR
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Methylentetrahydrofolat-Reduktasemangel
(Hyperhomocyteinämie, Homocysteinurie)
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DiGeorge-Syndrom
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Mikrodeletion 22q11 (DiGeorge-Syndrom, DGS, Velo-Cardio-Faziales-Syndrom)
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Mukoviszidose
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Cystische Fibrose (CF)
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Neonataler Diabetes mellitus
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Permanenter neonataler Diabetes mellitus
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Epileptische Enzephalopathie Typ 1
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Frühinfantile Epileptische Enzephalopathie Typ 1 (EIEE, Ohtahara-Syndrom, X-gekoppelte Lissenzephalie mit unklarem Genitale, Corpus callosum Agenesie mit auffäligem Genitale)
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Neurofibromatose
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Typ 1, (Morbus Recklinghausen)
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Faktor-V-Leiden
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(APC-Resistenz)
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Noonan-Syndrom
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Fruktose-Intoleranz, hereditär
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(HFI, Fruktosämie, Aldolase-B-Mangel)
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Osteogenesis imperfecta
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Osteogenesis imperfecta Typ 1-4, 7
(OI, Glasknochenkrankheit)
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Hämochromatose
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(HH, Eisenspeicherkrankheit)
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Pankreatitis, hereditäre
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Hämophilie A
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(Faktor VIII-Mangel, klassische Hämophilie)
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Paragangliom-Syndrom
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Paragangliom-Syndrom Typ 1, 3 und 4
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Hämophilie B
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Vorlage Leistungsverzeichnis
