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Zöliakie

einheimische Sprue, Glutensensitive Enteropathie

Zöliakie (einheimische Sprue, Glutensensitive Enteropathie) [a]


OMIM-Nummer: 212750

Klinisch-genetische Grundlagen:
Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch einen chronischen, aber reversiblen Schleimhautschaden (Enteritis) mit mehr oder weniger stark ausgeprägter Zottenatrophie. Entzündungszeichen werden am gesamten Magen-Darm-Trakt gefunden. Ausgelöst wird die Erkrankung durch eine Unverträglichkeit gegen Gluten. Gluten ist ein Getreideeiweiß, welches in Weizen, Roggen, Hafer, Gerste und Dinkel vorkommt. Klinisch fallen die Patienten durch Diarrhöen, Mangelerscheinungen und ggf. Muskelschwund auf. Ursache der Erkrankung ist eine Überreaktion des Immunsystems. Genetische Faktoren scheinen auch eine Rolle zu spielen; 5-10% der Verwandten 1. Grades von Betroffenen leiden ebenfalls an Zöliakie. Die bisherige Annahme, dass die Zöliakie eine seltene Erkrankung des Kleinkindalters ist, konnte durch jüngste Studienergebnisse widerlegt werden. Es zeigte sich eine deutliche Altersverschiebung in Richtung Einschulungsalter; nicht wenige Erkrankungsfälle treten erst im Erwachsenenalter auf.

Häufigkeit: 1:200

Erbgang: multifaktoriell

Indikation:
- Patienten mit Glutenunverträglichkeit
- Verwandte 1. und 2. Grades von Zöliakie-Patienten
- Patienten mit Diabetes mellitus Typ I
- Patienten mit Sjögren-Syndrom bzw. Bindegewebserkrankungen
- Patienten mit Down-Syndrom oder Turner-Syndrom
- Patienten mit IgA-Mangel bzw. unklarer Anämie

Material und Transportbedingungen:
Vollblut oder Serum für ELISA, EDTA-Blut für molekulargenetische Untersuchung, Transport bei Raumtemperatur.

Dauer der Untersuchung: 2 Wochen nach Probeneingang

Diagnostisches Verfahren:
Diagnostisch haben sich in den letzten Jahren neben der klassischen Möglichkeit der Biopsie serologische Untersuchungen durchgesetzt. Bei der Autoimmunantwort der Zöliakie wird das Enzym Gewebetransglutaminase (tTG) durch die Schädigung der Zellen des Verdauungstraktes freigesetzt. Die Antikörper gegen das Enzym tTG können gegenwärtig mit zwei Mehoden nachgewiesen werden:
1. DotBlot-Verfahren (Sensitivität 100%; Spezifität 96%);
2. ELISA-Verfahren (Sensitivität 100%;Spezifität 91,4%).
Mit den HLA-Allelen DQA1*0501 und DQB1*0201 finden sich aussagekräftige genetische Marker, die eine Disposition zu dieser Erkrankung vor Ausbruch einer Symptomatik anzeigen können. Es zeichnet sich ab, dass das ELISA-Verfahren als Sreening-Untersuchung am besten geeignet ist, da es bei hoher Qualität kostengünstig eingesetzt werden kann. Nur bei Kindern unter zwei Jahren sollten wegen der niedrigen IgA-Spiegelderzeit zusätzlich weitere diagnostische Verfahren zur Diagnosesicherung eingesetzt werden.

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