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Sichelzell-Anämie

Sichelzell-Anämie [a]


OMIM-Nummer: 603903

Klinisch-genetische Grundlagen:
Die Sichelzell-Anämie zählt neben der α-Thalassämie zu der häufigsten Hämoglobinopathie. Sie tritt besonders häufig in West- und Ost-Afrika, Saudi-Arabien, Iran, Zentralindien und Nordmalaysia auf. Bei den Betroffenen verformen sich die Erythrozyten insbesondere unter Sauerstoffmangel zu sichelförmigen Zellen. Diese verklumpen in kleineren Blutgefäßen und führen so zu Gefäßverschlüssen in unterschiedlichen Organen. Symptome der Sichelzell-Anämie sind heftige Schmerzen und Organveränderungen wie Milzschwellung, Pneumonie, Herz- und Nierenversagen sowie eine chronisch-hämolytische Anämie. Die Lebenserwartung ist vermindert. Erste Symptome treten in der Regel ab dem 6. Lebensmonat auf, wenn der Abbau des fetalen Hämoglobins bereits weit fortgeschritten ist. Ursache der Erkrankung ist ein Austausch der Aminosäure Glutaminsäure an Position 6 des Sichelzell-Proteins durch Valin (E6V), dem eine Mutation im β-Globingen (HBB) zugrundeliegt.
Erkrankte und Überträger der Sichelzell-Anämie sind gegen Malaria resistent, so dass die Sichelzell-Anämie in Malariagebieten sehr verbreitet ist.

Häufigkeit: 1:250 in der schwarzafrikanischen Bevölkerung

Erbgang: autosomal rezessiv

Indikation:
V.a. Sichelzell-Anämie, auffällige Hämoglobinelektrophorese

Material und Transportbedingungen:
2-5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur

Dauer der Untersuchung: 2 Wochen nach Probeneingang

Diagnostisches Verfahren:
Gezielte Mutationsanalyse auf die Mutation E6V im HBB-Gen

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