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Rhesusinkompatibilität

Rhesus-Faktor, Diagnostik des fetalen Rhesus-Faktors

Rhesusinkompatibilität, Rhesus-Faktor, Diagnostik des fetalen Rhesus-Faktors [A]


OMIM-Nummer: +111700
Klinisch-genetische Grundlage:
Bei Rhesus-negativen Müttern (rh-) kann es nach einer (ersten) Schwangerschaft zu Bildung von Antikörpern gegen den Rhesus Faktor (Rh pos.) kommen, wenn der Partner Rhesus positive Blutgruppeneigenschaften besitzt und diese an das Kind vererbt hat (Sensibilisierung). Eine Sensibilisierung kann auch nach einer Fehlgeburt, einem Schwangerschaftsabbruch, einer Fruchtwasseruntersuchung oder einer Bluttransfusion auftreten. In einer folgenden Schwangerschaft können dann mütterliche Antikörper (gegen Rhesus positives Blut) transplazentar bereits im 2 Trimenon auf den Fetus übertragen werden und zu einer Hämolyse fetaler Erythrocyten führen. Die Hämolyse kann zu unterschiedlich schweren Symptomen führen, von der fetalen Anämie und dem Ikterus bei Hyperbilirubinämie bis zur schweren Erkrankung des Morbus hämolyticus (neonatorum) mit Hydrops fetalis und Kernikterus in Folge einer Hyperbilirubinämie. In einigen Fällen ist eine intrauterine Bluttransfusion notwendig.

Häufigkeit:

Vor Beginn der Desensibilisierung (in den 70er Jahren) häufig, heute ca. 200 Fälle pro Jahr in Deutschland.

Erbgang:
bei Rh-negativen Schwangeren, deren Partner heterozygot RhD-positiv sind, besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass der Fet auch RhD-positiv ist

Indikation:
Bekannte Rhesusinkompatibilität in der Schwangerschaft (Titeranstieg, vorangegangene Schwangerschaft mit der Erkrankung). Symptome des Feten (Hydrops u.a.)

Material und Transportbedingungen:
Unkultivierte Amnionzellen (nach Fruchtwasserpunktion) oder Chorionzotten. Zum Ausschluss einer mütterlichen Kontamination eine EDTA-Blutprobe (5-10 ml) der Schwangeren.

Dauer der Untersuchung: 1-3 Tage nach Eingang des Materials

Diagnostisches Verfahren:
Amplifikation des Genlocus (Nachweis des Rhesusfaktors (positiv) am kurzen Arm des Chromosoms 1) durch zwei Duplex-PCR mit Agarosegel-Nachweis:
PCR-Reaktion 1: es werden spezifische Regionen des RhD-Gens und des RhCcEe-Gens unter Verwendung von zwei verschiedenen Primer-Paaren amplifiziert. Grundlage hierfür sind Unterschiede in der 3`-terminalen Region (Exon 10) des RhD- und RhCcEe-Gens.
PCR-Reaktion 2: es werden homologe Regionen des RhD- und RhCcEe-Gens amplifiziert, welche sich in einer 600 bp-Deletion im Intron zwischen Exon 4 und Exon 5 unterscheiden.
In beiden Reaktionen entstehen Amplifikate, die als interne Reaktionskontrolle dienen und im Fall eines negativen Ergebnisses bei der spezifischen Reaktion ein RhD-negatives Ergebnis anzeigen. Beide Reaktionen müssen sich im Ergebnis gegenseitig bestätigen.

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