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RAD51c

RAD51c Mutationsanalyse bei Patientinnen mit Brust- und Ovarialcarcinom [a]

 

OMIM-Nummer: 602774


Klinisch-genetische Grundlagen:

Das RAD51c-Gen gehört zu einer Gruppe von Genen, die bei der Reparatur von DNA-Läsionen und bei der meiotischen Rekombination eine Rolle spielen. Strukturelle Analysen haben gezeigt, dass das RAD51c-Protein mit dem BRCA1- und BRCA2-Proteinen einen Komplex bildet, der auf den DNA-Einzelsträngen nach Kopierfehlern sucht und diese repariert.

Meindl et al. (2010) fanden in einer Studie mit 480 nicht verwandten, an Krebs erkrankten Frauen, die eine Familienanamnese mit Brust- und Ovarialkrebs aufwiesen, 6 pathogene Mutationen in dem RAD51c Gen (1,3%). Das mittlere Alter bei Erstdiagnose lag bei diesen Patientinnen bei 53 Jahren (33-78 Jahre) für Brustkrebs und 60 Jahre (50-81 Jahre) für Ovarialkrebs. Dies ist niedriger als das mittlere Erkrankungsalter von 63 Jahren für einen sporadischen Brustkrebs.

Jedoch fanden sich keine Mutationen in einem Patientenkollektiv aus 620 Familienstammbäumen, in denen die betroffenen Patienten ausschließlich an einem Brustkrebs erkrankt waren. Die Ergebnisse dieser Studie weisen darauf hin, dass es sich bei dem RAD51c-Gen um ein Tumorsuppressor-Gen handelt.


Häufigkeit: ca. 1,3% in Patientinnen mit Brust- und Ovarialkrebs (Studie mit deutschem Patientenkollektiv)

Erbgang:
autosomal dominant

Indikation: V.a. erbliche Prädisposition für Mamma- und Ovarialkarzinom

Material und Transportbedingungen:
2-5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur

Dauer der Untersuchung: 2-3 Wochen

Diagnostisches Verfahren:
DNA-Sequenzierung des RAD51c-Gens,


Literatur:

Meindl et al , Nature genetics 42, 5, 410 (2010)

Shin et al, EMBO Journal 22, 17, 4566 (2003)

Liu et al., Nature Structural and Molecular Biology 17, 1260 (2010)

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