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Pseudohermaphroditismus

Pseudohermaphroditismus [a]


OMIM-Nummer:
264300 (17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel)
605573 (HSD17B3-Gen)   

Klinisch-genetische Grundlagen:
Ein Mangel des Isoenzyms 3 der 17-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase führt zu einer unvollständigen Differenzierung der männlichen Genitalien bei Männern mit normalem männlichen Karyotyp (46,XY). Die 17-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase katalysiert in den Hoden die Umwandlung von Androstendion in Testosteron. Das Fehlen von Testosteron führt zum männlichen Pseudohermaphroditismus, der gekennzeichnet ist durch ein weibliches oder intermediäres äußeres Genitale mit Klitorisvergrößerung und blind endender perinealer Vaginatasche. Die Hoden liegen in der Leiste oder in der Labioskrotalfalte. Die Prostata fehlt. Die Betroffenen sind infertil. Das verantwortliche Gen (HSD17B3) ist auf Chromosom 9q22 lokalisiert.

Häufigkeit: 1:150.000

Erbgang: autosomal rezessiv

Indikation:
weibliches oder intermediäres Genitale bei männlichem Karyotyp (46,XY)

Material und Transportbedingungen:
2-5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur

Dauer der Untersuchung: 4-6 Wochen nach Probeneingang

Diagnostisches Verfahren:

Analyse des HSD17B-Gens durch DNA-Sequenzierung

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