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Morbus Crohn

Morbus Crohn

OMIM-Nr.: 266600

Klinisch-genetische Grundlagen:

Morbus Crohn (Inflammatory Bowel Disease, IBD1) ist neben der Colitis ulcerosa die häufigste Form einer chronisch entzündlichen Darmerkrankung. Diese ist durch chronische Entzündungen von Teilen des Verdauungstraktes gekennzeichnet, welche zu Komplikationen wie Fistelbildung, Abzesse und Darmverschluss führen kann.

Aus Zwillingsstudien ist bekannt, dass neben Umwelteinflüssen, Infektionen, psychische Faktoren und Störungen des intestinalen Immunsystems auch eine vererbbare Prädisposition eine wesentliche Rolle bei der Entstehung des Morbus Crohn spielt. Mutationen im CARD15/NOD2-Gen sind mit einer besonders starken Assoziation zu Morbus Crohn beschrieben worden. Bei dem durch Mutationen veränderte Genprodukt wird die Aktivierung des Immunsystems durch eindringende Bakterien gestört und es kommt zu einer überschießenden anhaltenden Entzündung des Darms. Von den bekannten Mutationen des CARD15-Gens sind die Mutationen R702W, G908R und Leu1007insC besonders häufig im Zusammenhang mit Morbus Crohn beschrieben worden. So lassen sich bei ca. (25-45%) aller Morbus-Crohn-Patienten eine der drei Mutationen nachweisen, bei 8-17% lassen sich sogar zwei Mutationen nachweisen.

Häufigkeit: 1:500 - 1:800

Erbgang: familiäre Häufung, erblich bedingte Prädisposition

Indikation: Verdacht auf Morbus Crohn, Verwandte des Indexpatienten

Material und Transportbedingungen: 1-2 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur

Dauer der Untersuchung: 2-3 Wochen

Diagnostisches Verfahren: Analyse der Exone 4, 8 und 11 im Card15-Gen durch PCR und DNA-Sequenzierung

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