Sie sind hier: Startseite / Genetik / Leistungsverzeichnis-gesamt / Morbus Bechterew

Morbus Bechterew

Morbus Bechterew (Spondylitis ankylopoetica) [A]


OMIM-Nummer: 106300

Klinisch-genetische Grundlagen:
Morbus Bechterew ist eine progrediente entzündlich-rheumatische Erkrankung, die in erster Linie das Achsenskelett und die angrenzenden Gelenke betrifft. Lunge, große Gefäße, Sehnen und Auge können ebenfalls betroffen sein. Die Erstmanifestation liegt meistens im 2. Lebensjahrzehnt. Es kommt zu einer fortschreitenden Wirbelsäulenversteifung mit starker Kyphose des Brustbereiches. Männer sind etwa 3mal häufiger betroffen als Frauen, die in der Regel eine leichtere Symptomatik aufweisen. Etwa 90% der Patienten mit Morbus Bechterew sind HLA-B*27-positiv, wohingegen nur 4-13% der Normalbevölkerung dieses Merkmal tragen. 2-8% aller HLA-B*27-positiven Personen erkranken an Morbus Bechterew. Das Erkrankungsrisiko für Verwandte von HLA-B27*-positiven Betroffenen ist 90fach erhöht für HLA-B27*-Träger.
Das HLA-B27*-Allel findet sich auch bei ca. 80% der Patienten mit Reiter-Syndrom und bei ca. 67% der Patienten mit undifferenzierten Spondylarthropathien.
Das HLA-B27*-Allel ist nicht die einzige Ursache von Morbus Bechterew, sondern zeigt eine enge Assoziation mit der Erkrankung. Der genaue Pathomechanismus ist noch nicht bekannt. Zusätzliche genetische und Umweltfaktoren tragen zur Ausprägung der Erkrankung bei.

Häufigkeit: 1:75

Erbgang: Heterogene Genese mit oligogener Disposition

Indikation:

V.a. oder Risiko für Morbus Bechterew, Morbus Reiter, undifferenzierte Spondylarthropathie

Material und Transportbedingungen:
2-5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur

Dauer der Untersuchung: 2-4 Tage nach Probeneingang

Diagnostisches Verfahren:
Molekulargenetische HLA-B*27-Allel-Typisierung durch allelspezifische PCR

abgelegt unter: ,