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Meulengracht-(Gilbert-)Syndrom

Meulengracht-(Gilbert-)Syndrom [b]


OMIM-Nummer: 143500

Klinisch-genetische Grundlagen:
Das Meulengracht- (Gilbert-) Syndrom ist gekennzeichnet durch eine milde, chronisch stabile oder intermittierende Hyperbilirubinämie (Bilirubinwerte im Serum: 1-6 mg/dl) ohne strukturelle Lebererkrankung oder Hämolyse. Es stellt eine der häufigsten Ursachen des Ikterus neonatorum dar. Symptome sind zeitweise Meteorismus, Diarrhoe, abdominale Schmerzen. Es kann zu einer leichten Gelbfärbung der Haut, dunklem Urin und hellem Stuhl kommen.
Ursache der Erkrankung ist eine angeborene Einschränkung der Synthese der Bilirubin-UDP-Glukuronyltransferase auf ca. 30% des Normwertes. Die zugrundeliegende genetische Ursache der Synthesestörung ist nach heutigem Kenntnisstand in den allermeisten Fällen eine Dinukleotid-Expansion im Bereich der TATA-Box des UDP-Glukuronyltransferase (UGT1A1) Promoters, die in der Sequenz A-(TA)7-TAA anstelle von A-(TA)6-TAA resultiert und zu einer verminderten Transkriptionsrate des Gens führt.
Die Zahl der homozygoten Träger der A-(Ta)7-TAA Variante beträgt etwa 10-19% der Gesamtbevölkerung, die Anzahl klinisch manifester Fälle wird dagegen auf nur 2-12% geschätzt. Die variable phänotypische Penetranz wird durch Umweltfaktoren wie Fettgehalt der Nahrung sowie Nikotin- und Alkoholgenuss erklärt.

Häufigkeit: 2-12% (klinisch manifeste Fälle)

Erbgang: autosomal rezessiv

Indikation:
V.a. Meulengracht- (Gilbert-) Syndrom, Hyperbilirubinämie, Ikterus neonatorum

Material und Transportbedingungen:
2-5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur

Dauer der Untersuchung:
1-2 Wochen nach Probeneingang

Diagnostisches Verfahren:
Die Untersuchung des UGT1A1-Promotors erfolgt mittels PCR und direkter Sequenzierung.

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