Sie sind hier: Startseite / Genetik / Leistungsverzeichnis-gesamt / FSH-Rezeptor

FSH-Rezeptor

(Follikelstimulierendes Hormon)-Rezeptordefizienz, ovarielle Dysgenesie Typ I

FSH (Follikelstimulierendes Hormon)-Rezeptordefizienz, ovarielle Dysgenesie Typ I [a]


OMIM-Nummer: 233300 (Erkrankung); 136435 (FSH-Rezeptor-Gen)

Klinisch-genetische Grundlagen:
In den Ovarien ist der FSH-Rezeptor für die follikuläre Entwicklung notwendig und wird in den Granulosa-Zellen exprimiert. Beim Mann wird der FSH-Rezeptor in den Sertoli-Zellen exprimiert und spielt eine kritische Rolle bei der Spermatogenese. Mutationen im FSHR-Gen können je nach Lokalisation bei Patientinnen zu Ovardysgenesie, primärer Amenorrhoe, Climacterium praecox, sekundärer Amenorrhoe aber auch zu einem ovariellen Überstimulations-Syndrom führen. Das FSHR-Gen liegt auf Chromosom 2p21 und umfaßt 10 Exone.

Häufigkeit: 1:100-1:1000 Heterozygotenfrequenz

Erbgang: autosomal-rezessiv

Indikation: V.a. FSH-Rezeptordefizienz

Material und Transportbedingungen:
2-5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur

Dauer der Untersuchung:
8 Wochen

Diagnostisches Verfahren:

Komplette Sequenzierung des FSHR-Gens einschließlich der Intron/Exon Grenzen