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CYP2C9

Cytochrom P450-Enzymsystem

OMIM-Nummer 601130

Klinisch-genetische Grundlagen
CYP2C9 ist ein Enzym, das an der Metabolisierung vieler Arzneimittel beteiligt ist (z.B. nichtsteroidale Antiphlogistika, orale Antidiabetika, orale Antikoagulantien, Losartan, Phenytoin). Im wesentlichen führen zwei polymorphe Allele zu einer herabgesetzten Enzymaktivität: CYP2C9*3 führt zu verlangsamten Abbau der meisten Substrate (Homozygotenfrequenz: 1% bei Kaukasiern), CYP2C9*2 hat einen geringeren Einfluss als 3 mit Ausnahme von Warfarin (Homozygotenfrequenz: ebenfalls 1% bei Kaukasiern). Homozygote *2-Träger zeigen eine signifikant niedrigere Warfarin-Clearance bei oraler Aufnahme sowie ein erhöhtes Blutungsrisiko.

Erbgang: autosomal rezessiv

Indikation:
CYP2C9-Genotypisierung bei V.a. Arzneimittelunverträglichkeit (Celecoxib, Clopidogrel, Diclofenac, Fluvastatin, Glibenclamid, Ibuprofen, Losartan, Phenprocoumon, Phenytoin, Piroxicam, Sildenafil, Tolbutamid, Torasemid, Warfarin, Cumarinderivate)

Material und Transportbedingungen:
3ml EDTA-Blut oder Mundschleimhautabstriche bei Raumtemperatur

Dauer der Untersuchung:
1 Woche

Diagnostisches Verfahren:

- Isolierung genomischer DNA aus EDTA-Blut
- Amplifikation der entsprechenden Genabschnitte mittels Polymerase-Kettenreaktion (PCR).
- DNA-Sequenzanalyse mittels doppelsträngiger DNA-Sequenzierung.