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CYP2C19

Cytochrom P450-Enzymsystem

CYP2C19 [a]

OMIM-Nummer 124020

Klinisch-genetische Grundlagen:
CYP2C19 ist ein polymorphes Enzym und an der Metabolisierung vieler Arzneimittel beteiligt (z.B. Protonenpumpenhemmern, Benzodiazepinen, Antidepressiva, Phenytoin). Es finden sich erhebliche interethnische Unterschiede für die Häufigkeit genetischer Polymorphismen: 3% poor metabolizer unter den Kaukasiern, 12-22% poor metabolizer in Asien.

Erbgang: autosomal rezessiv

Indikation: CYP2C19-Genotypisierung bei V.a. Arzneimittelunverträglichkeit (Diazepam, Lansoprazol, Omeprazol, Pantoprazol, Proguanil, Propranolol, Rabeprazol)

Material und Transportbedingungen: 3ml EDTA-Blut oder Mundschleimhautabstriche bei Raumtemperatur

Dauer der Untersuchung: 1 Woche

Diagnostisches Verfahren:
- Isolierung genomischer DNA aus EDTA-Blut
- Amplifikation der entsprechenden Genabschnitte mittels Polymerase-Kettenreaktion (PCR).
- DNA-Sequenzanalyse mittels doppelsträngiger DNA-Sequenzierung.