Sie sind hier: Startseite / Genetik / Leistungsverzeichnis-gesamt / Wolf-Hirschhorn-Syndrom

Wolf-Hirschhorn-Syndrom

Wolf-Hirschhorn-Syndrom

OMIM-Nummer: 194190

Klinisch-genetische Grundlagen:

Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist gekennzeichnet durch eine schwere Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, angeborene Fehlbildungen (z.B. Herz, Nieren, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte), faziale Dysmorphien wie Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, nach außen abfallende Lidachsen, hochgebogene Augenbrauen, Strabismus divergens, Ohrmuscheldysplasie u.a. Viele Patienten haben Krampfanfälle. Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom wird durch eine Deletion am kurzen Arm des Chromosoms 4 verursacht.

Häufigkeit: 1:50.000

Erbgang: meistens sporadisch

Indikation: V.a. Wolf-Hirschhorn-Syndrom

Material und Transportbedingungen: 5 ml Heparin-Blut

Dauer der Untersuchung: 2 Wochen

Diagnostisches Verfahren: FISH