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Rubinstein-Taybi-Syndrom

Rubinstein-Taybi-Syndrom

OMIM-Nummer: 180849

Klinisch-genetische Grundlagen:

Die Symptome des Rubinstein-Taybi-Syndroms sind mentale Retardierung, Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, nach lateral abfallende Lidachsen, breite Daumen und Großzehen. Ursache ist in etwa 10% der Fälle eine Mikrodeletion in 16p13.3 (CREBBP-Gen). Ca. 40% der Fälle werden durch Mutationen in CREBBP verursacht. Weitere Ursache kann eine Mikrodeletion auf 22q13.2 (EP300-Gen) sein.

Häufigkeit: 1:100.000

Erbgang: meistens sporadisch, sehr selten autosomal dominant

Indikation: V.a. Rubinstein-Taybi-Syndrom

Material und Transportbedingungen: 5 ml Heparin-Blut

Dauer der Untersuchung: 2 Wochen

Diagnostisches Verfahren: FISH