Sie sind hier: Startseite / Genetik / Leistungsverzeichnis-gesamt / Miller-Dieker-Syndrom

Miller-Dieker-Syndrom

Miller-Dieker-Syndrom

OMIM-Nummer: 247200

Klinisch-genetische Grundlagen:

Das Miller-Dieker-Syndrom (MDS) ist gekennzeichnet durch einen Mangel an Hirnwindungen. Das Gehirn weist eine glatte Oberfläche auf (sogenannte Lissenzephalie). Die Ausbildung der Hirnwindungen (sogenannte Gyrierung) kann in unterschiedlichem Ausmaß gestört sein.

Die Miller-Dieker-Lissenzephalie ist die Folge einer sehr seltenen Entwicklungsstörung, die sich in den ersten Wochen der Embryonalentwicklung ausbildet: Die Lissenzephalie entsteht, weil die Wanderung der Nervenzellen an die Hirnoberfläche in den ersten Schwangerschaftswochen gestört ist (sogenannte Migrationsstörung).

Neben der Lissenzephalie weisen Kinder mit Miller-Dieker-Syndrom vor allem eine auffällige Gesichtsform mit kurzer, nach oben gerichteter Nase, hoher Stirn mit seitlichen Eindellungen, breiter Nasenwurzel, dünner Oberlippe auf. Aufgrund ihrer schweren Behinderungen benötigen sie lebenslang eine intensive Betreuung. Sie können zusätzlich Fehlbildungen der inneren Organe, Atemstörungen, epileptische Anfälle, Seh- und Hörbehinderungen u.a. aufweisen.

Bei fast allen MDS-Patienten sind größere Deletionen auf dem p-Arm von Chromosom 17 nachweisbar.

Häufigkeit: 1-9:1.000.000

Erbgang: autosomal dominant

Indikation: V.a. Lissenzephalie

Material und Transportbedingungen: 5 ml Heparinblut

Dauer der Untersuchung: 2 Wochen

Diagnostisches Verfahren: FISH