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Cri du Chat-Syndrom

Cri du Chat-Syndrom

OMIM-Nummer: 123450

Klinisch-genetische Grundlagen:

Das Cri du Chat-Syndrom wurde nach dem auffallend hohen Schrei der betroffenen Neugeborenen benannt. Diese fallen weiterhin durch eine Mikrozephalie, Muskelhypotonie, nach außen abfallende Lidachsen, eine schwere Entwicklungsverzögerung sowie oft durch Herzfehler und Klinodaktylie des 5. Fingers auf. Das Cri du Chat-Syndrom wird durch eine Deletion am kurzen Arm des Chromosoms 5 verursacht.

Häufigkeit: 1:50.000

Erbgang: meistens sporadisch

Indikation: V.a. Cri du Chat-Syndrom

Material und Transportbedingungen: 5 ml Heparin-Blut

Dauer der Untersuchung: 2 Wochen

Diagnostisches Verfahren: FISH