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Aarskog-Scott-Syndrom

(AAS, Faziogenitale Dysplasie, Faziogenitodigitales Syndrom)

Aarskog-Scott-Syndrom
(AAS, Faziogenitale Dysplasie, Faziogenitodigitales Syndrom)

Gen: FGD1

Locus: Chromosom Xp11.21

OMIM-Nummer: 305400

Klinisch-genetische Grundlagen:
Beim Aarskog-Scott-Syndrom (AAS), das auch als Faziogenitodigitales Syndrom oder Faziogenitale Dysplasie bezeichnet wird, handelt es sich um eine X-chromosomal rezessiv vererbte Erkrankung mit verschiedenen Symptomen wie Kleinwuchs mit verzögertem Knochenwachstum, Gedeihstörung, Schalskrotum und Kryptorchismus, Brachydaktylie, kurzen breiten Füße sowie fazialen Auffälligkeiten wie Hypertelorismus, Ptosis, kleine Nase mit flachem Nasenrücken, breites Philtrum und widows peak. Eine mentale Retardierung kann ebenfalls assoziiert sein.
Da die Erkrankung X-chromosomal-rezessiv vererbt wird, betrifft sie fast ausschließlich Jungen. Männliche Nachkommen betroffener Männer sind stets gesund während weibliche Nachkommen gesunde Konduktorinnen (Überträgerinnen) sind. Männliche Nachkommen von Konduktorinnen haben ein Risiko von 50% betroffen zu sein, während weibliche Nachkommen zu 50% wieder Konduktorinnen sind.
Die Ermittlung des Konduktorinnenstatus bei Frauen allein anhand der Klinik ist schwierig, da sie häufig asymptomatisch sind. In seltenen Fällen zeigen sie eine abgeschwächte Ausprägung des Syndroms wie kurze Statur, kleine Hände und Füße sowie einige der oben genannten Gesichtsmerkmale.
Bei 7 - 20 % der Patienten mit einem klinisch manifesten Aarskog-Scott-Syndrom werden Mutationen im FGD1-Gen detektiert. Der hohe Anteil an Patienten ohne nachgewiesene Mutation lässt auf eine genetische Heterogenität der Krankheit schließen. Eine weitere Möglichkeit ist eine mögliche Fehlinterpretation der klinischen Symptome, da sich das Spektrum dieser Symptome mit denen anderer Krankheiten überschneidet, wie z. B. mit dem Noonan-Syndrom oder dem Robinow-Syndrom.

 

Häufigkeit:
1:25.000

Erbgang:
X-chromosomal-rezessiv

Indikation:
V.a. Aarskog-Scott-Syndrom bei:
- Kleinwuchs
- Gedeihstörung
- auffälliger Fazies
- Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
- Kryptorchismus
- Brachydaktylie
- mentaler Retardierung
- Abklärung Konduktorinnenstatus bei Kinderwunsch und Aarskog-Scott-Syndrom in der Familie

Material und Transportbedingungen:
2-5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur

Dauer der Untersuchung:
6-8 Wochen

Diagnostisches Verfahren:
Polymerase-Ketten-Reaktion, DNA-Sequenzierung FGD1-Gen; Untersuchung auf größere genomische Aberrationen (Duplikationen oder Deletionen) im FGD1-Gen mittels der Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification (MLPA)-Methode; Detektionsrate 7-20% (s.o.)