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Pränataler Schnelltest

QF-PCR-Schnelltest (pränatales Aneuploidiescreening Trisomie 13, 18, 21 und Monosomie X)

QF-PCR-Schnelltest
(pränatales Aneuploidiescreening Trisomie 13, 18, 21 und Monosomie X)

Locus: Chromosom 13, 18 und 21

Klinisch-genetische Grundlagen:
Der Zellkern jeder menschlichen Körperzelle enthält 23 Chromosomenpaare. Auf den Chromosomen sind die Träger der Erbinformation, die Gene, aufgereiht. Jeweils eines der Chromosomen stammt vom Vater, das andere von der Mutter. In einigen Fällen wird irrtümlich ein Chromosom zu viel oder zu wenig weitergegeben. Ist dies z.B. ein Chromosomen 21 zu viel, so ergibt sich daraus am Ende beim Kind eine sogenannte Trisomie 21 – die Ursache des Down-Syndroms. Häufig, jedoch nicht immer, zeigen Kinder die ein Chromosom überzählig oder zu wenig haben (numerische Chromosomenaberration) Fehlbildungen, die bereits im Mutterleib durch eine Ultraschalluntersuchung erkannt werden können. Auch biochemische Untersuchungen können einen Hinweis auf eine Chromosomenstörung geben. Eine sichere Aussage über die Chromosomen des Kindes kann jedoch erst nach invasiver Diagnostik (z.B. Fruchtwasserpunktion) erfolgen. In der Regel wird dann eine Chromosomenanalyse nach Anzüchtung der kindlichen Zellen angefertigt. Dabei werden alle Chromosomen bildlich dargestellt und auf Anzahl und Struktur hin überprüft. Ein Ergebnis liegt hier nach 7-10 Tagen vor. Da vielen Patientinnen die Wartezeit sehr lang wird, bieten wir einen Test an, der in kurzer Zeit die häufigsten Chromosomenstörungen mit hoher Sicherheit untersucht – den pränatalen Schnelltest.

Der Schnelltest liefert bereits 24 Stunden nach Eingang der Probe im Labor ein Ergebnis. Mit Hilfe eines molekulargenetischen Verfahrens (sog. QF-PCR) werden diejenigen Chromosomen untersucht, die am häufigsten an Störungen der Chromosomenzahl beteiligt sind. Dies sind die Chromosomen 13, 18 und 21 sowie die beiden Geschlechtschromosomen X und Y.

Das Ergebnis des pränatalen Schnelltestes ist sehr sicher. Große wissenschaftliche Studien konnten für die QF-PCR eine Sicherheit des Erkennens von Trisomien von 99,97% ermitteln. Umgekehrt liegt die Ausschlusssicherheit bei über 98%. Insbesondere bei der Untersuchung von Chorionzotten, frischblutigem Fruchtwasser und von Fruchtwasser bei Oligohydramnion (die Schwangere hat nur sehr wenig Fruchtwasser) kann es vorkommen, dass mütterliche und nicht kindliche Zellen untersucht werden. Hier empfehlen wir zur Erhöhung der Sicherheit die zusätzliche Einsendung einer mütterlichen Probe (EDTA-Blut oder Wangenschleimhautabstrich).

Der Schnelltest ersetzt nicht die konventionelle Chromosomenanalyse. Erst hier lassen sich numerische Aberrationen von im Schnelltest nicht untersuchten Chromosomen sowie Veränderungen der Chromosomenstruktur erkennen. In seltenen Fällen kann kein aussagekräftiger Befund erhoben werden. In der Regel liegt dann eine Kontamination des Probenmaterials mit mütterlichen Zellen vor. Dann muss leider auf die konventionelle Chromosomenanalyse gewartet werden.

Für den Schnelltest können Fruchtwasser, Chorionzotten und Nabelschnurblut eingesetzt werden. Für den Schnelltest wird nur wenig Material benötigt, dies wird vor Beginn der konventionellen Chromosomenanalyse von der Probe abgezweigt. Grundsätzlich und insbesondere bei der Untersuchung von Chorionzotten, Nabelschnurblut, frischblutigem Fruchtwasser oder Fruchtwasser bei Oligohydramnion ist die gleichzeitige Einsendung einer mütterlichen Probe (EDTA-Blut oder Wangenschleimhautabstrich) für den Ausschluss einer Verunreinigung des kindlichen Probenmaterials mit mütterlichen Zellen wünschenswert.

 Häufigkeit:
Keine Angaben

 Indikation:
Gravidität bei:
- auffälligem Ultraschallbefund
- auffälligem First-Trimester-Screening
- mütterlichem Alter über 35 Jahre
- Chromosomenstörung in einer vorherigen Schwangerschaft
- Schwangerschaft nach künstlicher Befruchtung, insbesondere ICSI
- Besorgnis der Schwangeren

Material und Transportbedingungen:
Für den pränatalen QF-PCR-Schnelltest ist nur wenig Probenmaterial notwendig, dieses wird von Probe für die in der Regel ebenfalls gewünschte konventionelle Chromosomenanalyse abgezweigt. Hierfür werden benötigt:

mind. 15 ml Fruchtwasser (ohne Zusätze und unzentrifugiert in einem sterilen Röhrchen) oder
mind. 10-20 mg Chorionzottenbiopsat (in speziellem Transportmedium, das wir gerne zur Verfügung stellen, oder in sterilem RPMI-Medium) oder
mind. 0,8 - 1,0 ml Fetalblut (in einem Heparin-Röhrchen)

Postnatal werden für die Diagnostik 2-5ml EDTA-Blut oder ein Wangenschleimhautabstrich benötigt.

Dauer der Untersuchung:
6-24 Stunden

Diagnostisches Verfahren:
DNA-Extraktion; QF-PCR mit Markern für die Chromosomen 13, 18, 21, X und Y; Kapillar-Elektrophorese; qualitative/semiquantitative Auswertung der Reaktionsprodukte (DNA-Profil); Ausschlusssicherheit > 98%