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Prothrombin

Prothrombin-Mutation G20210A (Faktor-II-Mutation)

Prothrombin-Mutation G20210A (Faktor-II-Mutation)

Gen: F2

Locus: Chromosom 11p11-q12

OMIM-Nummer: 188050

Klinisch-genetische Grundlagen:
Prothrombin (Faktor II) ist die inaktive Vorstufe des Thrombins. Eine erhöhte Plasmakonzentration von Prothrombin stellt einen unabhängigen Risikofaktor für venöse Thrombosen dar.
Eine Variante des Prothrombin-Gens (F2-Gens), die eine Punktmutation (G > A) in Position 20210 aufweist, führt zu erhöhten Prothrombinspiegeln und damit zu einem 2,8fach erhöhten Thromboserisiko bei heterozygoten Genträgern. Die Mutation kommt in unserer Bevölkerung bei 2-3 % der gesunden Probanden vor, wird aber bei 18 % der Patienten mit Thrombosen nachgewiesen.
Homozygote Träger dieser Genvariante oder Heterozygote, die zusätzlich die Risikomutation im Faktor-V-Gen tragen, haben ein kumulatives Risiko für Thrombosen und kardiovaskuläre Ereignisse. Auch erworbene Risiken wie Übergewicht, Bewegungsmangel, Rauchen oder die Anwendung von Medikamenten, die Thrombosen fördern (Estrogene!), führt zu einer Akkumulation der Risiken und kann früh auftretende Thrombosen oder Herzinfarkte auslösen.
Die molekulargenetische Analyse kann auch unter Einnahme von oralen Kontrazeptiva sowie von Medikamenten, die die Gerinnung hemmen, durchgeführt werden.

 

Häufigkeit:
2-3 % der gesunden Probanden, 18 % der Patienten mit Thrombosen

Erbgang:
Autosomal-rezessiv

Indikation:
V.a. Prothrombin-Genmutation bei:
- familiärer Häufung von Thrombosen
- Thrombosen in jungem Lebensalter ohne vorheriges Trauma
- Verschreibung oraler Kontrazeptiva bei Frauen mit Verdacht auf Prädisposition für Thromboembolien
- wiederholte thromboembolische Ereignisse unbekannter Ursache
- Abklärung habitueller Aborte
- Angehörige von Indexpatienten

Material und Transportbedingungen:
2-5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur

Dauer der Untersuchung:
1 Woche

Diagnostisches Verfahren:
Mutationsnachweis nach Polymerase-Ketten-Reaktion (Mutation G20210A)