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Protein S-Mangel

hereditärer

Protein-S-Mangel, hereditärer

Gen: PROS1

Locus: Chromosom 3q11.1

OMIM-Nummer: 612336

Klinisch-genetische Grundlagen:
Mutationen im PROS1-Gen können zu einem quantitativen Protein-S-Mangel im Plasma oder zu einer verminderten Enzymaktivität führen. Für Betroffene ist dies mit einem deutlich erhöhten Risiko für rezidivierende venöse Thrombosen verbunden. Oft treten die Thrombosen bereits im Jugend- und jungen Erwachsenenalter auf. Der Protein-S-Mangel wird autosomal-dominant vererbt, somit findet sich häufig ein auffällige Familienvorgeschichte für venöse Thrombosen. Bei etwa 1-5% der Patienten mit venöser Thromboembolie kann eine Mutation im PROS1-Gen nachgewiesen werden. Homozygote Mutationen im PROS1- Gen sind selten und können mit einem schweren Krankheitsbild, der neonatalen Purpura fulminans einhergehen. Nebem dem erblichen Protein-S-Mangel gibt es auch eine erworbene Form. Diese manifestiert sich meist in Stresssituationen wie bei z.B. bei Operationen.

 

Häufigkeit:
1-9:1.000.000

Erbgang:
Autosomal-rezessiv

Indikation:
Thrombosen bei Patienten mit erniedrigtem freien oder Gesamt-Protein-S im Blut oder verminderter
Protein-S-Aktivität
Familiäre Häufung von Thrombosen
Wiederholte thromboembolische Ereignisse unbekannter Ursache
Thrombosen in jungem Lebensalter
Angehörige von Indexpatienten

Pränatale Diagnostik:
Nach Rücksprache

Material und Transportbedingungen:
2-5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur

Dauer der Untersuchung:
6-8 Wochen

Diagnostisches Verfahren:
Mutationsnachweis mittels DNA-Sequenzierung nach Polymerase-Ketten-Reaktion sowie Deletionsanalyse
mittels Multiplexligationsassay (MLPA)