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Pendred-Syndrom

(Schwerhörigkeit mit Struma, DFNB4)

Pendred-Syndrom
(Schwerhörigkeit mit Struma, DFNB4)

Gen: SLC26A4

Locus: Chromosom 7q22.3

OMIM-Nummer: 274600

Klinisch-genetische Grundlagen:
Das Pendred-Syndrom stellt nach der Connexin-assoziierten Schwerhörigkeit (GJB2- und/oder GJB6-Gendefekt) eine der häufigsten Ursachen für eine kongenitale Schwerhörigkeit dar. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, die Eltern eines betroffenen Kindes sind also in der Regel nicht betroffen. Der Hörverlust besteht in der Regel seit der Geburt, ist oft schwer ausgeprägt, beidseitig und nicht-progressiv. Einige Fälle mit nur leichtem Hörverlust sind beschrieben. In der frühen Kindheit ist die Schwerhörigkeit oft das einzige Symptom. Im späteren Kindesalter oder jungen Erwachsenenalter entwickeln Betroffene oft eine euthyroide Struma. Im MRT oder CT zeigen sich Auffälligkeiten des Os temporale. Ursächlich sind in etwa der Hälfte der Fälle Mutationen im SLC26A4-Gen. Äußerst selten finden sich Mutationen in den Genen FOXI1 und KCNJ10 (<1%). Es ist anzunehmen, dass Mutationen in weiteren, bislang nicht identifizierten Genen ein Pendred-Syndrom bedingen können. Die Krankheitsausprägung (Variabilität) kann auch innerhalb einer Familie sehr hoch sein.

 

Häufigkeit:
1-10:100.000

Erbgang:
Autosomal-rezessiv

Indikation:
Sensorineurale Schwerhörigkeit mit Struma
Nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit mit unauffälligem GJB2/GJB6-Befund, insbesondere bei jüngeren Kindern

Material und Transportbedingungen:
2-5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur

Dauer der Untersuchung:
6-8 Wochen

Diagnostisches Verfahren:
Polymerase-Ketten-Reaktion, DNA-Sequenzierung SLC26A4-Gen (Exons incl. angrenzender Intronsequenzen); Untersuchung auf größere genomische Aberrationen (Duplikationen oder Deletionen) im SLC26A4-Gen mittels der Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification (MLPA)-Methode