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Androgenrezeptor CAG-Repeats

Androgenrezeptor (CAG-Repeats) bei männlicher Infertilität

Androgenrezeptor (CAG-Repeats)
bei männlicher Infertilität

Gen: AR

Locus: Xq11-q12

OMIM-Nummer: 313700

Klinisch-genetische Grundlagen:
Im Gen für den Androgenrezeptor (AR-Gen) befindet sich in der Transaktivierungsdomäne in Exon 1 ein CAGRepeat Polymorphismus. Die normale Repeatlänge beträgt 17-27 CAG-Wiederholungen. Eine Verlängerung auf ≥ 28 CAG-Wiederholungen stellt eine mögliche Ursache der schweren Oligo- und Azoospermie beim Mann dar. Bei Repeat-Expansionen mit >40 CAG-Wiederholungen im Hemi- oder Homozygotenstatus (das eine X-Chromosom des Mannes oder beide X-Chromosomen der Frau betroffen) kommt es zum Kennedy-Syndrom. Das Kennedy-Syndrom stellt eine milde Form der spinalen Muskelatrophie dar. Die betroffenen Männer entwickeln meist zwischen dem 3. und 5. Lebensjahrzehnt eine Muskelschwäche der Augen- und der Beinmuskulatur mit begleitenden Faszikulationen und einer Muskelatrophie. Hinzu kommt in der Regel noch eine Gynäkomastie.

 

Häufigkeit:
1:30.000

Erbgang:
x-chromosomal-rezessiv

Indikation:
Zur Abklärung bei schwerer Oligo- und Azoospermie

Material und Transportbedingungen:
2-5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur

Dauer der Untersuchung:
1-2 Wochen

Diagnostisches Verfahren:
Polymerase-Ketten-Reaktion, Fragmentanalyse