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Neurofibromatose

Typ 1, (Morbus Recklinghausen)

Neurofibromatose Typ 1
(Morbus Recklinghausen)

Gen: NF1

Locus: Chromosom 17q11.2

OMIM-Nummer: 162200

Klinisch-genetische Grundlagen:
Die Neurofibromatose ist ein mit einer Prävalenz von 1:4.000 relativ häufiges Krankheitsbild. Ursächlich sind Mutationen im NF1-Gen. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Bis zu 50% der Betroffenen weist jedoch eine Neumutation auf. Es besteht eine vollständige Penetranz, meistens bis zum 5. Lebensjahr. Patienten zeigen bereits in der Kindheit Neurofibrome (plexiforme und kutane). Sehr typisch für die Neurofibromatose sind Café-au-lait-Flecken, vermehrte Sommersprossen in Achseln, Nacken und Leisten sowie Lisch-Knötchen der Iris. Weitere klinische Auffälligkeiten können ein Minderwuchs, eine Makrozephalie, milde faziale Auffälligkeiten, eine Skoliose und andere Skelettveränderungen, spinale Tumoren, Bluthochdruck, Phäochromozytome sowie Optikusgliome sein. Die Prognose wird entscheidend durch das Auftreten maligner Tumoren bestimmt. Bei Vorliegen von Optikusgliomen und anderer ZNS-Tumore kann eine entprechende neurologische Klinik folgen. Eine sorgfältige Beobachtung sowie ggf. präventive bildgebende Untersuchungen zur frühzeitigen Vorbeugung von Komplikationen stellen die Grundpfeiler in der Betreuung Betroffener dar.

 

Häufigkeit:
1:4.000

Erbgang:
Autosomal-dominant

Indikation:
V.a. Neurofibromatose z.B. bei Vorliegen von Neurofibromen, Café-au-lait-Flecken und Lisch-Knötchen der Iris

Pränatale Diagnostik:
Auf Anfrage

Material und Transportbedingungen:
2-5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur

Dauer der Untersuchung:
3-4 Wochen

Diagnostisches Verfahren:
Polymerase-Kettenreaktion mit anschließender Sequenzierung der kodierenden Abschnitte des NF1-Gens (Exons inklusive angrenzender Intronsequenzen); Untersuchung auf größere genomische Aberrationen (Duplikationen oder Deletionen) im NF1-Gen mittels der Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification (MLPA)-Methode