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Mittelmeerfieber, familiäres

(FMF)

Familiäres Mittelmeerfieber
(FMF)

Gen: MEFV

Locus: Chromosom 16p13.3

OMIM-Nummer: 249100

Klinisch-genetische Grundlagen:
Das familiäre Mittelmeerfieber stellt eine autosomal-rezessiv erbliche Erkrankung aufgrund von Mutationen im MEFV-Gen dar. Einige Fälle mit autosomal dominanter Vererbung sind beschrieben. Die Erkrankung tritt insbesondere im Mittelmeerraum gehäuft auf. Betroffene zeigen rezidivierende Fieberepisoden mit begleitender steriler Peritonitis, Pleuritis, Arthritis und in einigen Fällen Erysipel-artigen Erythemen. Die Attacken halten etwa drei Tage an und treten bei den Patienten mit unterschiedlicher Frequenz zwischen wöchentlich und mehrmals pro Jahr auf. Die bedeutendste Komplikation stellt die Amyloid A-Amyloidose mit schwerer Nierenschädigung dar. Das Risiko hierfür liegt bei unbehandelten Patienten bei 60% bis zum 40. Lebensjahr. Die Prognose von Betroffenen wird entscheidend durch die Entwicklung einer Amyloidose bestimmt. Als wirksame Therapie steht die Behandlung mit Colchizin zur Verfügung. Bei dauerhafter Einnahme wird bei 65% der Patienten eine komplette und bei 30% der Patienten eine partielle Remission der Anfälle erreicht. Daneben verhindert Colchizin das Auftreten der Amyloidose. Eine bereits eingetretene Amyloidose bleibt unbeeinflusst, somit sollte eine Therapie möglichst früh erfolgen.

 

Häufigkeit:
Variabel: 1:200-1:1.000 bei Nicht-Ashkenazi-Juden, Türken, Armeniern und Arabern; 1:2.000 bei Nordafrikanern

Erbgang:
Autosomal-rezessiv

Indikation:
V.a. Familiäres Mittelmeerfieber bei rezidivierenden Fieberepisoden mit begleitenden abdominellen Schmerzen und / oder Gelenkbeschwerden
Untersuchung von Geschwistern von Betroffenen mit bekannter Mutation

Material und Transportbedingungen:
2-5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur

Dauer der Untersuchung:
4-5 Wochen

Diagnostisches Verfahren:
Stufendiagnostik:
1. Stufe: Polymerase-Ketten-Reaktion, DNA-Sequenzierung der Exons des MEFV-Gens in denen Mutationen auf häufigsten auftreten (Exons 2, 3, 9 und 10 incl. angrenzender Intronsequenzen)
2. Stufe: DNA-Sequenzierung der übrigen Exons des MEFV-Gens (Exons 1, 4, 5, 6, 7 und 8 incl. angrenzender Intronsequenzen)
3. Stufe: Untersuchung auf größere genomische Aberrationen (Duplikationen oder Deletionen) im MEFV-Gen mittels der Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification (MLPA)-Methode