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Mitochondriale Schwerhörigkeit

Mitochondriale nicht-syndromale Schwerhörigkeit (Aminoglykosid-abhängige Schwerhörigkeit, maternale vererbte Schwerhörigkeit)

Mitochondriale nicht-syndromale Schwerhörigkeit
(Aminoglykosid-abhängige Schwerhörigkeit, maternale vererbte Schwerhörigkeit)

Gen: MTRNR1

Locus: mitochondriale DNA

OMIM-Nummer: 500008

Klinisch-genetische Grundlagen:
Viele mitochondriale Erkrankungen gehen unter anderem auch mit einer Schwerhörigkeit einher. Ursächlich für diese syndromale Schwerhörigkeit können Mutationen in verschiedenen Genen der mitochondrialen DNA sein. Daneben können Mutationen in zwei verschiedenen mitochondrialen Genen (MT-RNR1 und MT-TS1) eine nicht-syndromale Schwerhörigkeit bedingen. Insbesondere die Mutation A1555G im MT-RNR1-Gen, das für die 12S rRNA kodiert, ist hier von Bedeutung. Die Mutation A1555G liegt in der Regel homoplasmisch vor. Das klinische Bild von Trägern der Variante ist sehr variabel und reicht von einem normalen Hörvermögen über eine langsam progressive Schwerhörigkeit des Erwachsenenalters bis hin zu einer schweren kongenitalen Schwerhörigkeit. Insbesondere bei Vorliegen der Mutation A1555G reagiert die Cochlea sehr empfindlich auf Aminoglykosid-Antibiotika (z.B. Gentamicin, Streptomycin, Tobramycin). Bei Patienten, die kurz nach der Einnahme von Aminoglykosid-Antibiotika eine Schwerhörigkeit entwickelt haben, sollte an das Vorliegen der A1555G-Mutation gedacht und eine Testung angeboten werden. Bei Nachweis der Mutation kann weiteren betroffenen und insbesondere auch nicht-betroffenen Familienmitgliedern eine gezielte Testung angeboten werden. Nicht-betroffene Mutationsträger sollten für den möglichst langen Erhalt eines guten Hörvermögens Lärmtraumata und Aminoglykosid-Antibiotika meiden.
Die Häufigkeitsangaben zum Anteil von MT-RNR1-Mutationen bei Schwerhörigen mit genetisch bedingtem Hörverlust variieren zwischen 0,3 und 30%. MT-RNR1-Mutationen werden mitochondrial und damit maternal vererbt. Männliche und weibliche Nachkommen von betroffenen Frauen werden in der Regel die Mutation erben. Nachkommen von Männern werden die Mutation nicht erben.

 

Häufigkeit:
Keine Angaben

Erbgang:
Mitochondrial

Indikation:
V.a. mitochondriale Schwerhörigkeit bei Aminoglykosid-Therapie oder Lärmtrauma als Auslöser der Schwerhörigkeit oder bei nicht-syndromaler Schwerhörigkeit mit ungeklärter Ursache.

Material und Transportbedingungen:
2-5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur

Dauer der Untersuchung:
3-4 Wochen

Diagnostisches Verfahren:
Polymerase-Ketten-Reaktion, DNA-Sequenzierung von zwei Teilbereichen des MT-RNR1-Gens unter Einschluss der bekannten Mutationen A827G, T961insC, T1005C, A1116G, C1494T, und A1555G (Hauptmutation).

Selbsthilfegruppen:
Deutschlandweit sind zahlreiche Selbsthilfegruppen aktiv. Einen Kontakt zu lokalen Gruppen und Informationen vermitteln u.a. das Portal der Deutschen Hörbehinderten Selbsthilfe e.V. und der Deutsche Schwerhörigenbund e.V.