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Melanocortin 4-Rezeptor Defekt

(juvenile Adipositas)

Melanocortin 4-Rezeptor-Defekt (juvenile Adipositas)

Gen: MC4R

Locus: Chromosom 18q22

OMIM-Nummer: 601665

Klinisch-genetische Grundlagen:
Bei einem Teil der pädiatrischen Patienten mit ausgeprägter Adipositas liegen genetische Ursachen zugrunde. Hierunter zählen genetische Syndrome wie etwa das Prader-Willi- oder das Bardet-Biedl-Syndrom, die mit weiteren phänotypischen Auffälligkeiten und zum Teil mit mentaler Retardierung einhergehen. Bei etwa 6-7% der Patienten mit schwerer Adipositas (BMI> 40) seit dem Kindesalter und unauffälligem sonstigen Phänotyp können Mutationen im Gen für den Melanocortin 4-Rezeptor (MC4R-Gen) nachgewiesen werden. Dieser Rezeptor wird im Zentralnervensystem exprimiert und ist an der Regulation von Appetit- und Essverhalten beteiligt. Das Krankheitsbild wird in der Regel autosomal-dominant vererbt und stellt die häufigste Form der monogen vererbbaren isolierten Adipositas dar. Betroffene Kinder weisen eine beschleunigte Wachstumsgeschwindigkeit, eine Hyperphagie und stark erhöhte Plasma-Insulinspiegel auf.

 

Häufigkeit:
1:2.000

Erbgang:
Autosomal-dominant

Indikation:
Ausgeprägte kindliche oder juvenile Adipositas mit Hyperphagie und Hyperinsulinämie

Material und Transportbedingungen:
2-5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur

Dauer der Untersuchung:
2-3 Wochen

Diagnostisches Verfahren:
Polymerase-Ketten-Reaktion, DNA-Sequenzierung MC4R-Gen (Exon 1 incl. angrenzender Intronsequenzen)