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Laktoseintoleranz

primäre (adulte Form), Milchzuckerunverträglichkeit

Laktoseintoleranz, primäre (adulte Form), Milchzuckerunverträglichkeit

Gen: LCT

Locus: Chromosom 2q21

OMIM-Nummer: 223100

Klinisch-genetische Grundlagen:
Im Dünndarm wird das mit der Nahrung aufgenommene Disaccharid Laktose, das wichtigste Kohlenhydrat in der Milch, durch das Enzym Laktase in Glukose und Galaktose gespalten. Diese beiden Monosaccharide können im Dünndarm resorbiert werden, Laktose jedoch nicht.
Liegt eine primäre Laktoseintoleranz (Milchzuckerunverträglichkeit) vor, gelangt Laktose in den Darm, wo sie von Darmbakterien metabolisiert wird. Die dabei entstehenden Stoffwechselprodukte können zu klinischen Symptomen wie abdominellen Beschwerden, Meteorismus und Diarrhöe führen.
Nach heutigem Kenntnisstand liegt der primären Laktoseintoleranz der T>C-Polymorphismus an der Position
-13910 in einer regulatorischen Region des LCT-Gens zu Grunde, der in Abhängigkeit des vorliegenden Genotyps eine kontinuierliche Verminderung der Aktivität des Enzyms Laktase im Dünndarm zur Folge haben kann. Dabei ist der Genotyp C/C, im Gegensatz zu den Genotypen T/C und T/T, mit einer primären Laktoseintoleranz assoziiert.
Die primäre Laktoseintoleranz wird autosomal-rezessiv vererbt und variiert populationsabhängig sehr stark innerhalb der Weltbevölkerung, mit einer niedrigen Prävalenz bei Nord-Europäern bis zu einer sehr hohen Prävalenz bei Asiaten. Darüber hinaus liegt eine Altersabhängigkeit in Bezug auf das Auftreten einer klinischen Symptomatik der primären Laktoseintoleranz vor. Ebenfalls in Abhängigkeit von der Population kann dies vom frühen Kindesalter bis ins Erwachsenenalter reichen, mit einem frühen Auftreten bei Asiaten und einem späten Auftreten bei Nord-Europäern.
Die entsprechenden klinischen Symptome können auch auf einer sekundären Laktoseintoleranz (chronische, infektiöse, entzündliche Erkrankungen des Dünndarms, etc.) beruhen, die als Ursache der vorliegenden Symptomatik ausgeschlossen werden sollten.

 

Häufigkeit:
25% der Mittel - und Nordeuropäer

Erbgang:
Autosomal-rezessiv

Indikation:
V.a. Milchzuckerunverträglichkeit bei Jugendlichen und Erwachsenen (unklare abdominelle Beschwerden, Diarrhöen, Meteorismus)
Grenzwertiger oder erhöhter Laktose-Toleranztest bzw. H2-Atemtest

Material und Transportbedingungen:
2-5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur

Dauer der Untersuchung:
1-2 Wochen

Diagnostisches Verfahren:
Polymerasekettenreaktion mit anschließender Sequenzierung zum Nachweis des T>C-Polymorphismus an der Position-13910 in einer regulatorischen Region des LCT-Gens; Detektionsrate 86 bis 98% in der europäischen Bevölkerung

Selbsthilfegruppen:
Libase (http://www.libase.de/wbb/index.php?page=portal)