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Kerngeschlechtsbestimmung

Kerngeschlechtsbestimmung

Locus: Chromosomen X und Y

Indikation:
V.a. Diskrepanz zwischen dem Kerngeschlecht (z.B. XX, XY) und dem phänotypischen Geschlecht
Schneller Nachweis des kindlichen Geschlechts in der Pränataldiagnostik, z.B. bei Anlageträgerschaft der Eltern für das Adrenogenitale Syndrom oder für eine X-chromosomale Erkrankung

Pränatale Diagnostik:
Möglich; Probe bitte vorher ankündigen

Material und Transportbedingungen:
2-5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur;
Wangenschleimhautabstrich; für pränatale Diagnostik Fruchtwasser oder Chorionzottenbiopsat

Dauer der Untersuchung:
1 Woche (Standarddiagnostik)
1 Tag (pränatale Diagnostik)

Diagnostisches Verfahren:
DNA-Extraktion; QF-PCR mit Markern für die Chromosomen 3 (Kontrollmarker), X und Y; Kapillar-Elektrophorese; qualitative/semiquantitative Auswertung der Reaktionsprodukte (DNA-Profil)

Weiterführende Informationen:
Mittels QF-PCR kann mit geringem Aufwand und sehr schnell untersucht werden, in welcher Konstellation die Geschlechtschromosomen vorliegen. Dies kann sinnvoll sein, wenn der Verdacht z.B. auf ein sex reversal (XX bei einem phänotypischen Jungen oder XY bei einem phänotypischen Mädchen), ein Turner-Syndrom (45,X) oder ein Klinefelter-Syndrom (47,XXY) besteht. Mosaike und Strukturaberrationen der Geschlechtschromosomen werden nicht erfasst. Die Kerngeschlechtsbestimmung ersetzt damit nicht die konventionelle Chromosomenanalyse. Sie kann parallel zur Chromosomenanalyse eingesetzt werden, wenn sehr schnell ein Ergebnis vorliegen soll. Dies kann z.B. vorgeburtlich der Fall sein, wenn im Falle eines männlichen Geschlechts des Kindes eine weitere Diagnostik in Hinblick auf eine X-chromosomal rezessiv erbliche Erkrankung erfolgen würde oder wenn bei Anlageträgerstatus beider Eltern für das Adrenogenitale Syndrom über das Fortführen einer Cortisontherapie und eine genetische Abklärung bei weiblichem Geschlecht des Feten entschieden wird. Für Selbstzahler können bei der Frage nach einer Diskrepanz zwischen phänotypischem und genotypischem Geschlecht die im Vergleich zur Chromosomenanalyse geringeren Kosten eine Rolle spielen.