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Hypogonadotroper Hypogonadismus GNRHR

(bei GNRHR-Mutation)

Hypogonadotroper Hypogonadismus (bei GNRHR-Mutation)

Gen: GNRHR

Locus: Chromosom 4q21.2

OMIM-Nummer: 146110

Klinisch-genetische Grundlagen:
Inaktivierende Mutationen im GnRH-Rezeptor-Gen führen zu einem hypogonadotropen Hypogonadismus. Diese Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Häufig geht ein hypogonadotroper Hypogonadismus auf das Kallmann-Syndrom zurück. Bei vorhandenem Riechvermögen und autosomal rezessivem Erbgang beträgt die Detektionsrate im GNRHR-Gen bis zu 40%.
Ein Anstieg der Gonadotropine im GnRH-Test schließt das Vorliegen von inaktivierenden Mutationen im GnRH-Rezeptor-Gen durch die unphysiologische Überstimulation bei partiell inaktivierenden Mutationen nicht aus. Somit sollte das GnRH-Rezeptor-Gen grundsätzlich bei Diagnosestellung eines hypogonadotropen Hypogonadismus untersucht werden.

 

Häufigkeit:
Keine Angaben

Erbgang:
Autosomal-rezessiv

Indikation:
Hypogonadotroper Hypogonadismus ohne Anosmie, primäre Amenorrhoe / kleine Hoden

Material und Transportbedingungen:
2-5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur

Dauer der Untersuchung:
3-4 Wochen

Diagnostisches Verfahren:
Mutationsnachweis durch DNA-Sequenzierung nach Polymerase-Ketten-Reaktion
Deletionsanalyse mittels MLPA