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Hyperparathyreoidismus, schwerer neonataler

(NSHPT)

Neonataler schwerer Hyperparathyreoidismus (NSHPT)

Gen: CASR

Locus: Chromosom 3q13.3-q21

OMIM-Nummer: 239200

Klinisch-genetische Grundlagen:
Der neonatale schwere Hyperparathyreoidismus (NSHPT) beruht auf inaktivierenden Mutationen im Kalzium-Sensing-Rezeptor-Gen (CASR). In der Regel werden bei den Betroffenen zwei Mutationen nachgewiesen, allerdings sind auch Fälle mit nur einer Mutation bekannt.
Darüber hinaus können Mutationen in diesem Gen ursächlich für andere Erkrankungen sein. So führen beispielsweise inaktivierende Mutationen zu einer familiären hypokalziurischen Hyperkalzämie (FHH), aktivierende Mutationen hingegen zu einer autosomal dominanten Hypokalzämie (ADH).
Der neonatale schwere Hyperparathyreoidismus stellt die schwerwiegendste klinische Ausprägung der familiären hypokalziurischen Hyperkalzämie dar. Er tritt bereits in den ersten Lebenstagen auf und ist durch Hypotonie, Ateminsuffizienz, Knochendemineralisierung sowie stark erhöhte Serumkalzium- und PTH (i)-Spiegel charakterisiert. Auch kann sich ein lebensbedrohlicher Zustand entwickeln, der eine umgehende Dialyse oder sogar eine Parathyreoidektomie erfordert.
Die Eltern eines betroffenen Kindes sollten auf die nachgewiesenen Mutationen hin untersucht werden, insbesondere bei weiterem Kinderwunsch.

 

Häufigkeit:
Keine Angaben

Erbgang:
Autosomal-rezessiv

Indikation:
Säuglinge mit Gedeihstörungen, Fütterungsschwierigkeiten, Polydipsie und Polyurie sowie skelettalen Auffälligkeiten bei stark erhöhtem Serumkalziumspiegel und erhöhtem Serum-PTH (i)-Spiegel
Familienuntersuchung, z.B. bei Kinderwunsch
Pränataldiagnostik bei molekulargenetisch bestätigter hypokalziurischer Hyperkalzämie eines oder beider Elternteile

Material und Transportbedingungen:
2-5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur;
für pränatale Diagnostik Fruchtwasser oder Chorionzottenbiopsat

Dauer der Untersuchung:
6-8 Wochen (Standarddiagnostik)
7-10 Tage (pränatale Diagnostik)

Diagnostisches Verfahren:
Mutationsnachweis mittels DNA-Sequenzierung nach Polymerase-Ketten-Reaktion sowie Deletionsanalyse mittels Multiplexligationsassay (MLPA)