Sie sind hier: Startseite / Genetik / Leistungsverzeichnis-gesamt / Hyperlipidämie Typ III

Hyperlipidämie Typ III

(Apolipoprotein E-Defekt)

Hyperlipidämie Typ III (Apolipoprotein E-Defekt)

Gen: APOE

Locus: Chromosom 19q13.2

OMIM-Nummer: 107741

Klinisch-genetische Grundlagen:
Das Apolipoprotein E (ApoE) wird in verschiedenen Geweben synthetisiert und spielt eine wichtige Rolle im Cholesterintransport. In diesem Zusammenhang ist die Bindung von ApoE an eine Vielzahl von Lipoproteinen unterschiedlicher Dichteklassen sowie die Fähigkeit von ApoE mit zwei hepatischen Rezeptoren (LDL-Rezeptor und ApoE-Rezeptor) zu interagieren von besonderer Bedeutung. Darüber hinaus beeinflusst ApoE den Metabolismus von IDL (intermediate density lipoprotein), den Chylomikronen, dem HDL (high density lipoprotein) und ist mitverantwortlich für den reversen Cholesterintransport aus den peripheren Geweben zur Leber.
In der europäischen Normalbevölkerung kommen neben sehr seltenen Varianten hauptsächlich drei ApoE-Isoformen vor: ApoE2 (Frequenz 0,1), ApoE3 (Frequenz 0,75) und ApoE4 (Frequenz 0,15).
Personen mit der ApoE4-Isoform haben einen höheren LDL-Cholesterinspiegel im Vergleich zu Personen mit der ApoE3-Isoform. Somit stellt die ApoE4-Isoform einen erheblichen Risikofaktor für Atherosklerose und koronare Herzerkrankungen dar. Patienten mit Hyperlipidämie Typ III weisen besonders häufig die ApoE2-Isoform auf.

 

Häufigkeit:
1:2.000

Erbgang:
Autosomal-rezessiv

Indikation:
Differentialdiagnose bei erhöhtem LDL-Cholesterinspiegel, ggf. Fettsucht, Diabetes mellitus
familiäre Hyperlipidämie

Material und Transportbedingungen:
2-5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur

Dauer der Untersuchung:
1-2 Wochen

Diagnostisches Verfahren:
Nachweis der häufigen Genotypen E2, E3, E4 nach Polymerase-Ketten-Reaktion

Selbsthilfegruppen:
Lipid-Liga e.V. (http://www.lipid-liga.de/cms/)