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Hypergonadotroper Hypogonadismus

(Gonadotropinresistenz)

Hypergonadotroper Hypogonadismus (Gonadotropinresistenz)

Gen: FSHR

Locus: Chromosom 2p21-p16

OMIM-Nummer: 136435

Klinisch-genetische Grundlagen:
Das follikelstimulierende Hormon (FSH) und die Vermittlung seiner Wirkung durch den FSH-Rezeptor ist für die Fertilität von entscheidender Bedeutung. Inaktivierende Mutationen innerhalb des FSHR-Gens führen im Rahmen einer autosomal rezessiven Vererbung bei Frauen in Abhängigkeit von der Lokalisation zu einer ovariellen Dysgenesie, primären oder sekundären Amenorrhoe oder einem ovariellen Überstimulationssyndrom (bei künstlicher Befruchtung). Bei Männern resultieren sie hingegen in einer Störung der Spermatogenese (Azoospermie bzw. Oligozoospermie).

Innerhalb des FSHR-Gens sind eine Vielzahl von Polymorphismen bekannt. In diesem Zusammenhang zeigten beispielsweise klinische Studien, dass der Polymorphismus p.Asn680Ser bei Patientinnen, die sich einer in-vitro-Fertilisation unterzogen, die ovarielle Stimulation entscheidend beeinflusst. In diesen Fällen korrelierte scheinbar die Homozygotie für die „Serin-Variante“ des FSHR-Gens mit einer erhöhten Resistenz gegenüber FSH.

 

Häufigkeit:
1:5.000

Erbgang:
Autosomal-dominant; autosomal-rezessiv; X-chromosomal

Indikation:
V.a. Hypergonadotropen Hypogonadismus bei Frauen mit:
- FSH-Resistenz mit Primordialfollikeln bei weiblichem Chromosomensatz (46, XX), ggf. mit primärer bzw. sekundärer Amenorrhoe
- ovariellem Überstimulationssyndrom (OHSS)
- inadäquater Antwort auf Gonadotropinstimulation bzw. Gonadotropinresistenz

Material und Transportbedingungen:
2-5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur

Dauer der Untersuchung:
6-8 Wochen

Diagnostisches Verfahren:
Mutationsnachweis durch DNA-Sequenzierung nach Polymerase-Ketten-Reaktion