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Hämophilie B

Vorlage Leistungsverzeichnis

Hämophilie B (Faktor IX-Mangel, Christmas-Krankheit)

Gen: F9

Locus: Xq26.3-q27.1

OMIM-Nummer: 306900

Klinisch-genetische Grundlagen:
Die Hämophilie B, nach dem Patienten der ersten Entdeckung auch Christmas-Krankheit genannt, ist die zweithäufigste hämophile Störung der Blutgerinnung (ca. 1:50.000 männliche Geburten). Sie wird durch einen genetischen Defekt im Gen für den Gerinnungsfaktor IX (F9-Gen) hervorgerufen. Die verminderte oder völlig fehlende Aktivität des Faktors IX führt zu ähnlichen Symptomen wie sie bei der Hämophilie A auftreten.

Die Einteilung der Erkrankung in Schweregrade gemäß der Restaktivität des Gerinnungsfaktors entspricht denen der Hämophilie A:
Schwere Hämophilie B: Faktor-IX-Aktivität < 1 %
Mittelschwere Hämophilie B: Faktor-IX-Aktivität 1 - 5 %
Milde Hämophilie B: Faktor-IX-Aktivität 5 - 15 %
Subhämophilie B: Faktor-IX-Aktivität 15 - 50 %

Da die Erkrankung X-chromosomal-rezessiv vererbt wird, betrifft sie fast ausschließlich Männer. Aus der Ehe eines an Hämophilie B erkrankten Mannes mit einer gesunden Frau gehen nur gesunde Söhne hervor, während Töchter Konduktorinnen (Überträgerinnen) sind. Die Ehe einer Konduktorin mit einem gesunden Mann führt bei 50 % der Söhne zur Hämophilie, während 50 % der Töchter Konduktorinnen sind.
Die Lebenserwartung von Hämophiliepatienten ist bei ausreichender medizinischer Betreuung und Kooperation des Patienten kaum geringer als die der Normalbevölkerung.

 

Häufigkeit:
1:50.000 männliche Geburten

Erbgang:
X-chromosomal-rezessiv

Indikation:
Abklärung bei klinischem Verdacht auf Hämophilie B
Abklärung eines Anlageträgerstatus bei positiver Familienanamnese
Kinderwunsch und V.a. Hämophilie B oder Konduktorinnenstatus
Pränataldiagnostik

Pränatale Diagnostik:
Möglich; Probe bitte vorher ankündigen

Material und Transportbedingungen:
2-5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur;
für pränatale Diagnostik Fruchtwasser oder Chorionzottenbiopsat

Dauer der Untersuchung:
6–8 Wochen (Standarddiagnostik)
2 Wochen (pränatale Diagnostik)

Diagnostisches Verfahren:
Mutationsnachweis durch DNA-Sequenzierung nach Polymerase-Ketten-Reaktion
Deletionsanalyse mittels MLPA

Selbsthilfegruppen:
Deutsche Hämophiliegesellschaft (www.dhg.de)

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