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Fruktose-Intoleranz, hereditär

(HFI, Fruktosämie, Aldolase-B-Mangel)

Fruktose-Intoleranz, hereditäre (HFI, Fruktosämie, Aldolase-B-Mangel)

Gen: ALDOB

Locus: Chromosom 9q22.3

OMIM-Nummer: 229600

Klinisch-genetische Grundlagen:
Die hereditäre Fruktose-Intoleranz ist ein seltenes autosomal-rezessiv erbliches Kranhheitsbild mit einer Inzidenz von ca. 1 : 20.000 in der kaukasischen Bevölkerung.
Ursächlich sind unterschiedliche Mutationen im Aldolase-B- Gen, die zu einer Reduktion der Enzymaktivität führen. Es kommt zur Anhäufung des toxisch wirkenden Zwischenproduktes Glukose-1-Phosphat und Störungen im Bereich des Glukosestoffwechsels und der Glukoneogenese, die sich nach Fruktose-Aufnahme akut in gastrointestinalen Beschwerden und schweren Hypoglykämien manifestieren. Chronische Zufuhr hat bei Kindern Gedeihstörungen zur Folge, weiterhin kommt es langfristig zu schweren Schäden an Leber (Zirrhose) und Niere (renal tubuläre Azidose). Fruktose ist in Früchten und Gemüse, aber auch in zahlreichen anderen Lebensmitteln, insbesondere industriell hergestellten Lebensmitteln enthalten. Fruktose ist ein Bestandteil des normalen Haushalts- oder Rübenzuckers (Saccharose= 1 Molekül Glukose und 1 Molekül Fruktose).
Erste Symptome treten meist im Säuglingsalter auf, wenn zur Muttermilch fruktose-haltige Lebensmittel zugefüttert werden oder bei Verabreichung nicht-adaptierter Säuglingsmilchnahrung. Betroffene entwickeln typischerweise eine Abneigung gegen Süßes, weswegen einige Betroffene auch erst im Erwachsenenalter, etwa nach Auftreten von Leberschäden, diagnostiziert werden.
Neben Fruktose und Saccharose werden auch andere Zuckerarten nicht vertragen, die über Fruktose-1-Phoshat verstoffwechselt werden, z.B. Sorbit (Sorbitol). Eine erhebliche Gefährdung geht für Betroffene daher auch von Medikamenten und Infusionslösungen aus , die diese Zuckerarten enthalten können.
Bei rechtzeitiger Diagnosestellung und Einhaltung einer fruktosearmen Diät kann eine normale Entwicklung ermöglicht, potentiell lebensbedrohliche Komplikationen vermieden und chronische Organschäden verhindert werden.

 

Häufigkeit:
1 : 20.000

Erbgang:
autosomal-rezessiv

Indikation:
Abklärung und Differentialdiagnostik bei klinischem Verdacht auf Fruktoseintoleranz

Material und Transportbedingungen:
2-5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur

Dauer der Untersuchung:
3-4 Wochen

Diagnostisches Verfahren:
Mutationsnachweis durch DNA-Sequenzierung nach Polymerasekettenreaktion; Untersuchung auf größere genomische Aberrationen (Duplikationen oder Deletionen) im ALDOB-Gen mittels der Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification (MLPA)-Methode

Literatur:
L. Dzirlo, E. Poeschl, E. Kerstan, M. Gschwantler: Erstdiagnose einer hereditären Fruktoseintoleranz im Erwachsenenalter (Journal für Gastroenterologische und Hepatologische Erkrankungen 2004; 2 (4), 37-40)